又一“冰桶挑战”发起人病逝,那些渐冻症患者怎么样了?
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澎湃新闻
原标题:又一“冰桶挑战”发起人病逝,那些渐冻症患者怎么样了?
距离那个全民关注渐冻症的夏天,已经6年......
“渐冻人”帕特里克·奎因(Patrick Quinn)是“冰桶挑战”的发起人之一。当地时间11月23日,美国ALS协会(The ALS Association)发布讣告称,奎因因病逝世,终年37岁。
“在与渐冻症抗争7年后,‘纽约的孩子’奎因永远离开了我们。但他的坚持、奋斗和努力,让数百万罕见病患者获益。”美国区域体育电视网络运营商YES记者杰克·柯里写道。
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帕特里克·奎因生前照/Instagram@_quinn4thewin_
1983年,奎因在美国纽约州出生。2013年3月8日,刚过完30岁生日没几天,他被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化(ALS)。
这是一种渐进性神经退行性疾病,发病率约1/10万,发病年龄多在30-60岁。该病会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,大脑无法控制肌肉运动,肌肉会因缺乏运动而萎缩。
1869年,法国“神经学之父”让-马丁·查克特(Jean-Martin Charcot)率先命名并描述这一疾病。在法国,ALS又被称为Charcot病。1939年,美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克(Lou Gehrig)因病停赛,引起广泛关注。此后,美国民众也将ALS称为“卢·格里克氏症”。
2014年夏,奎因被好友点名,接受“冰水淋身”挑战。他觉得,这是个好活动,或能让普通民众感受渐冻人的身体状况,还能为ALS相关研究募款。于是,他和另2名ALS患者联手,将活动命名为“冰桶挑战”,并通过社交媒体,邀请一众大V参加。世界各国的网友纷纷上传自己的挑战影像资料,并点名另3人“单挑”。被点名者或在24小时内完成挑战,或向美国ALS协会捐款。实际上,许多人选择“两样都要”。
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2014年8月,在美国波士顿科普利广场,200余人完成“冰桶挑战”。/AP
美国有线电视新闻网(CNN)报道,“冰桶挑战”吸引不少名人参与,包括美国前总统乔治·W·布什、比尔·盖茨、马克·扎克伯格、奥普拉·温弗瑞、Lady Gaga等。截至2020年11月22日,超过1700万人完成挑战。
美国ALS协会报告,“冰桶挑战”上线两周,协会及38个分会共收到捐款400万美元。而前一年的同一时期,相关捐款为110万美元。最终,该活动为美国ALS协会募款1.15亿美元,“这可能是在灾难或紧急情况外获得的最大单笔捐款”。“冰桶挑战”还为全球ALS研究募得资金2.2余亿美元。
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2014年8月,比尔·盖茨自制单人冰桶装置,完成挑战。/Bussiness Insider
次年夏天,奎因被推上纽约洋基队的主场,完成开球。此时,他已经失去行动能力,有吞咽和呼吸困难,说话也不利落。有时需借助呼吸机辅助通气。
ALS的症状是逐渐加重的。初期,患者会感觉肌肉无力或行动僵硬,多数是从手臂或腿部开始的。慢慢地,越来越多的身体部位宛如被“冻住”。疾病发展到晚期,病人会完全失去行动能力,甚至呼吸肌麻痹。因此,ALS亦被称为“渐冻症”。
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2018年5月,奎因在纽约洋基队主场观赛。/Yes Network
关于该病还有很多未知。比如,其病因及发病机制不清楚。研究称,仅5%-10%患者有明确的遗传因素。其他近95%属于散发性案例,病因不明确,与种族、收入水平无关。一些长期研究试图找到ALS相关因素。比如,美国有研究发现,退伍军人,尤其是参加过海湾战争的军人,ALS患病率会翻番。
由于缺少有效治疗手段,一般确诊ALS后,患者的预期寿命约3-5年。有些人仅活了数月。约20%病人能活过5年。奎因从确诊到病逝,经历了7个年头。“冰桶挑战”另一发起人皮特·弗瑞兹(Pete Frates),于2019年病逝,享年34岁。此时,距离他确诊也是7年。“冰桶挑战”的第3名发起人安东尼·塞内尔基亚(Anthony Senerchia)则是和疾病抗争14年后,于2017年过世,享年46岁。
目前已知,确诊ALS、生存时间最长的,是物理学家斯蒂芬·霍金(Stephen Hawking),终年76岁,与疾病斗争40多年。
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2018年3月15日,斯蒂芬·霍金离世。照片摄于2015年3月30日。/AP
虽然奎因等“冰桶挑战”发起者皆已离世,但那个夏天风靡全球的活动取得巨大成功。他们募得大量资金,使得ALS相关研究,不再因钱而束手束脚。
近年来,科学家们在ALS研究方面取得诸多成果。在治疗方面,2017年,美国食品和药品管理局(FDA)批准第2个ALS治疗药物上市。该药通过清除自由基,以避免运动神经元受氧化应激,从而控制病情。日本研究显示,长期用药6个月和12个月后,患者存活率得到大幅度提升。
在作用机理方面,美国研究发现,一种具有神经毒性的蛋白三聚体SOD1,能引起神经凋亡,或对ALS疾病进展具有恶性影响。而加州大学洛杉矶分校发现,大脑中的星型胶质细胞或在ALS等神经性障碍疾病的发病过程中,扮演着重要角色。
2019年1月,Nature Neuroscience杂志刊发哈佛大学研究,称鉴别出ALS的潜在新生物标志物和药物靶点,证明人类干细胞模型方法在药物开发中的应用前景和价值。同年12月,《自然医学》杂志刊发新研究,称一种人工合成分子或能抑制导致ALS的缺陷基因,从而预防疾病进展,甚至可以抑制疾病。
与此同时,ALS的康复也日益受到关注。美国哥伦比亚大学称,水果和蔬菜等食物中含有大量抗氧化营养素和类胡萝卜素,或可明显改善ALS患者的机体功能。
此外,让ALS患者“好好说话”,也成为科学界的奋斗目标。通常,随病情发展,ALS患者会出现语言模糊,逐渐甚至完全丧失语言能力。
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2018年4月,奎因开始使用AI发声系统。/CNET
奎因曾在生前用过一套AI发声系统。这和斯蒂芬·霍金所用的语言系统相似:患者面前有个显示器,当光标移动到正确字母时,机器会通过红外线感应器或摄像头,探测到患者脸部肌肉运动,从而组成字词句,再变成声音“说”出来。
不同的是,奎因所用系统大量采集他的演讲录音和视频,重建数字化声音模型。“这个机器发出的声音,和我很像。”戴上发声系统后,失语3年的奎因“如是说”。
资料来源:
1.Pat Quinn, the co-founder of the ALS Ice Bucket Challenge, dies at 37. CNN
2.Patrick Quinn: Ice Bucket Challenge activist dies aged 37. BBC
3.Statement from the New York Yankees. MLB
4.Ice Bucket Challenge: 5 things you should know. USA Today
5.Bill Gates Has The Best Ice Bucket Challenge By Far. Bussiness Insider
6.中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南, 中华神经科杂志, 2012,45(7):531-533
7.肌萎缩侧索硬化的研究进展, 中风与神经疾病杂志, 2019 年8月第36卷第8期, 767-768
8.Ice Bucket Challenge founder gets his voice back after ALS. CNET
来源:医学界
作者:燕小六