（来源：新康界）
转自：新康界
作者 | 晓琳
编辑 | 郑瑶
罕见病产业研发与市场生态正被重塑。
01
2026年或成中国罕见病产业分水岭
6月10日，2026年国家医保药品目录和商业健康保险创新药品目录调整申报系统正式关闭，而在系统关闭前一周的6月4日，我国全球首创的凝血因子X激活剂——生物药1类新药“注射用波米泰酶α”被国家药监局批准附条件上市，用于治疗罕见病伴抑制物的血友病A或B成人患者出血按需治疗。
根据《工作方案》，2021年1月1日至2026年6月10日期间经国家药监部门批准上市的新通用名药品均可申报纳入医保。业内看来，这款全新血友病药物有望成为新一轮医保目录新增罕见病用药的重要一员。
截至2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。医保普惠政策也切实改善了罕见病患者的生存现状。
“如果不是给孩子看病的药纳入医保，孩子可能面临四肢变形，甚至截肢的情况。”在近日由中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心、天津市友爱罕见病关爱服务中心、北京病痛挑战公益基金会联合主办的2026年血友病交流与发展大会上，一位父亲向赛柏蓝讲述。会上另一位参会患者，从外表完全看不出任何血友病迹象，而这份“如常”，正是源自越来越多的血友病药品被纳入医保后，这名患者能保障持续治疗。
从更大的维度看，我国已有160多种罕见病药物获批上市，尤其2025年共有48款罕见病药获批，占创新药总量20%，创下历年最高纪录。
政策端的持续加码不仅为患者带来更多生机，也在重塑罕见病产业的研发与市场生态。
在今年健识局主办的一场关于罕见病支付体系论坛中，业内有声音认为，2026年将成为中国罕见病产业的分水岭。支撑这一预判的是全产业链的不断破局。
在研发与准入环节，审评的“快”与独占的“长”正为罕见病药企注入一针强心剂。一方面，具有明显临床价值的罕见病创新药和改良型新药被纳入优先审评，审评时限大幅缩减至130日，临床急需的境外已上市用药更是跑出70日的“加速度”；另一方面，今年5月正式实施的《中华人民共和国药品管理法实施条例》明确，符合条件的罕见病用药在保障供应的前提下，可获最长7年的市场独占期。
当“造药”的通道被打通，“买单”与“看病”的堵点也在同步疏通。
支付端，今年国家医保目录调整继续将罕见病用药列为重点，叠加医保与商保并行，为罕见病患者“双护航”；诊疗端，全国罕见病诊疗协作网医院已扩容至400余家，且随着《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》的落地，临床诊疗路径正加速走向标准化与规范化。精准快速的诊断带来的也是可观的患者基数与明确的市场预期。
02
百万罕见病新药
如何跑通“最后一公里”？
在罕见病产业向好发展的当下，促使一些药企将目光投向了最前沿的罕见病创新疗法，当然这些药企的新担忧也随之而来——这些高值创新药能否真正触达患者，商业上能否跑通可持续的盈利模式？现实给出的答案依然复杂。
目前，医保主要覆盖的是基础罕见病治疗，对最前沿的创新疗法支付能力仍有限。以罕见病中相对常见的血友病为例，2025年4月获批上市的波哌达可基注射液，是中国首个血友病B基因治疗药物。它的出现堪称颠覆——一针下去效果可维持6年甚至10年，让患者告别了每隔几天就要去医院注射的繁琐。然而，这根“救命药”价格达139万元。
在上述大会上，病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川坦言，相较于美国250万、350万美元的基因治疗天价，中国139万元的定价已是探底，但单一支付主体（医保、商保或患者）均难以承担。
《血友病创新疗法支付方案及全球策略》调研报告指出，患者对基因治疗的中位支付意愿约在5万至8万元，这与139万元的定价依旧存在鸿沟。据悉，这款具有里程碑意义的药物上市一年来，陷入“没人可打”的情况。
调研报告数据也印证了这份无奈，无论是A型还是B型血友病，超80%的患者放弃创新疗法的原因，均是价格过高、未入医保及自付负担过重。
如何让罕见病创新药真正可及？郭晋川认为，破局的关键在于构建多元共担的支付生态。
目前业内正积极探索“商保+再保险+公益基金+金融机构+药企（PAP）+患者”的支付模式。
以一针百万元的罕见病创新疗法为例，商保支付25万元、患者支付25万元即可启动治疗。后续费用50万由金融机构垫付，患者按疗效进行分期支付。当患者累计自付达到50万元时，触发药企的PAP机制；若商保累计支付超过40万元，超出部分则由再保险承担80%。
第二重困境是，即便罕见病创新药跨越了支付门槛，甚至纳入医保，也往往面临“进院难、开出难”的尴尬。由于医院面临考核指标，加之罕见病本身患者基数极小，医院往往缺乏进药动力。对此，有临床专家指出，医院要真正落实好创新药不计入药占比考核，确保临床有充分的用药选择。
2026年或许只是一个起点，当政策红利、本土创新、多元支付、临床终端形成真正合力之时，我国罕见病产业或许会迎来进一步的爆发，患者才能实现从“有药可用”到“药尽其用”的转变。
