转自：凯普生物
阿尔茨海默病不同阶段，身体会有哪些表现？
大多数人对阿尔茨海默病的认识，就是记不住生活中发生过的事，认不清身边的亲人和朋友，找不到回家的路……这样的记忆障碍只是轻度的阿尔茨海默病症状。
当病情进展到中度，患者可能会出现失语、失用、失认等症状，患者变得越来越不像自己，原本爱干净的人变得邋遢、不修边幅；原本脾气温和的人，变得急躁易怒、怼天怼地，甚至暴力行为伤害他人；年轻时精明能干的人，变得经常丢三落四，怀疑被人偷了东西，固执己见且自私多疑等，出现明显的人格改变。不仅在精神上出现异常，他们甚至会做出一些丧失羞耻感的行为，比如随地大小便等，但这些还不是阿尔茨海默病最严重的结果。
图片来源：纪录片《人间世》
当疾病慢慢发展到重度阶段，他们还会逐渐失去生活自理的能力。情绪和语言上变得越发情感淡漠、哭笑无常，记忆力等认知能力也在更严重的倒退，直到最后完全丧失语言能力。而行为上的倒退更为严重，即使日常最简单的生活事项他们也无法自己完成：不能自己洗脸刷牙、不能自己穿衣吃饭，不能拿起东西、不能走路行动，甚至出现括约肌功能障碍而大小便失禁，就这样一点点倒退回婴儿的状态。更为严重的是，中枢系统被破坏，四肢完全瘫痪，终日卧床，与整个世界、包括亲人朋友，丧失接触的能力。
图片来源：纪录片《人间世》
对于患者身边人而言，虽然说照顾阿尔茨海默病的患者有时候像在照顾小孩，但是患者与孩子之间有决定性的差别——孩子会向上向前成长，他们未来是充满希望的，但患者此刻的情况可能是从今往后最好的状态，以后不可能比现在更好，这样越来越差、不断失去的生活反而望不到尽头。
对于阿尔茨海默病，我们可以做什么？
阿尔茨海默病是一个连续的病理过程，并非某个独立的病理生理阶段。目前还没有完全治愈阿尔茨海默病的方法，从认知正常、轻度认知障碍直至发展为阿尔茨海默病的过程可能持续15-25年。实际上，临床诊断的阿尔茨海默病患者基本处于中晚期，而这个疾病治疗的真正希望在于早期识别和干预。早期诊断、早期干预、精准治疗是延缓阿尔茨海默病发生最为有效的策略。
有没有办法能够在痴呆前，提前知道罹患这个病的风险和概率，从而采取措施提前预防和干预？
答案是：可以的！
今年，西班牙圣十字圣保罗医院的研究团队在《Nature Medicine》上发表了一篇重要论文（IF82.9），揭示了携带两个APOE ε4等位基因对个体罹患阿尔茨海默病 (AD) 起到的独特作用[3]。研究结果表明，APOE ε4等位基因不仅是阿尔茨海默病的风险基因，更应被视为一种致病基因。与非携带者相比，携带2个APOE ε4者发生阿尔茨海默病的风险则增加约10~15倍。[4]
《中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南(2020年版)》将基因检测列入AD临床诊断标准中，携带一种致病性AD基因突变可以增加AD痴呆临床诊断的确定：易感基因突变(APOE ε4等位基因)有助于预测家族性AD的风险和脑淀粉样血管病的严重程度(2B)。
《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》也指出：ApoE ε4基因型检测可用于MCI患者危险分层，预测其向AD转化的风险，并可应用于临床研究中的疗效分析（Ⅱa级推荐，B级证据）。
如此，进行APOE基因检测可知晓是否携带致病基因，提示阿尔茨海默病患病风险，从而尽早干预控制疾病进展，以延缓或降低阿尔茨海默病的发病率；能早期发现阿尔茨海默病，为患者提供更有针对性的治疗方案，还能辅助阿尔兹海默症诊断及评估相关痴呆的患病及进展风险。
对阿尔茨海默病患者进行早期干预治疗，能够减缓阿尔茨海默病患者认知能力下降的速度，延缓社会功能丧失，为照护者提供更多时间给予患者必要的支持与帮助，从而减轻照护负担。
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生老病死，万物轮回，阿尔茨海默病如同一位无情的雕刻家，将生命的画卷一点点抹去。但我们不应该放弃希望，早期诊断、早期干预，为生命争取更多可能。
参考文献：
[1]https://population.un.org/wpp/Publications/Files/WPP2019_Volume-I_Comprehensive-Tables.pdf
[2]Jia L, Du Y, Chu L, Zhang Z, et al. Prevalence, risk factors, and management of dementia and mild cognitive impairment in adults aged 60 years or older in China: a cross-sectional study. Lancet Public Health. 2020 Dec;5(12):e661-e671.
[3]Fortea, J., Pegueroles, J., Alcolea, D. et al. APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease. Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-02931-w
[4] Hodson R. Alzheimer's disease. Nature. 2018 Jul;559(7715):S1.
（转自：凯普生物）
