转自：华大基因
全球罕见病已超过7,000种，我国目前约有罕见病患者2,000万人，超过80%的罕见病是由基因缺陷导致，因此，基因检测成为罕见病的重要诊疗方式。但许多罕见病家庭迫于经济压力，无法承担基因检测费用，因而难以获得确切诊断信息和有针对性的诊疗方案。
为推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担，在国家卫生健康委的指导和财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地了面向国内罕见病者患群体的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目” (UPWARDS)。
该项目面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗 (MDT)、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。
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作为中国基因行业的奠基者，华大基因也积极投身到该项目来。2024年5月，华大基因再次中标“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目 (第五期)”，此前华大基因于2022年11月及2023年12月分别中标“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目 (第二期)”及“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目 (第四期)”，已为超万名罕见病患者及其家庭成员提供了基因检测服务。
华大基因将持续为更多的罕见病患者提供优质的基因诊断服务，将“基因科技造福人类”的使命践行到底。
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中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目持续进行中，全国罕见病患者可联系华大基因客服 (联系时请告知或注明“罕见病公益项目”)，我们将竭诚为您服务。
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