转自：华大基因
图源：央视新闻
“我成功地把自己培养成了一名钢铁侠，因为我不愿意也没有机会做一名弱女子，更不愿意我的孩子成为一个可怜兮兮、被命运嘲弄的手下败将。”
这是重庆綦江中学的一位老师写在自己公众号文章里的一段话。此前，央视新闻报道了这位母亲十多年如一日，用爱支撑儿子对抗病魔的故事。她的儿子出生半个月就被确诊苯丙酮尿症，五岁半时又被诊断为杜氏肌营养不良症。医生曾表示，如果不加以干预，他很可能活不过18岁。
今年6月，年满19岁的男孩打破预言，在妈妈的支持下顺利完成高考。随着全国各地高考成绩纷纷出炉，事件也迎来了最新进展。根据上游新闻报道，男孩在查询后分享了自己的高考成绩，虽然343分在大多数人眼里“并不高”，但每一分，都是这个坐在轮椅上的男孩，从疾病的折磨和死亡的威胁中抢夺而来的。
两种罕见的遗传疾病
新闻事件中，男孩身患两种罕见的遗传疾病苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良症。
其中苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生时通常看起来与常人无异，但随后会逐渐显现精神发育迟缓、情绪不佳、皮肤湿疹、体臭（由于苯丙氨酸代谢异常产生的气味）、癫痫发作等症状。如果早期没有及时干预，症状会变得越来越明显，导致不可逆的智力损伤。
这主要是因为患儿身体无法正常代谢一种叫苯丙氨酸的氨基酸。氨基酸是蛋白质的基本组成部分，而苯丙氨酸则广泛存在于许多食物中，如肉类、奶制品和某些豆类等。稍有不慎，这些常见营养丰富的食物，就成为损害他们大脑的“毒药”。
通过早期干预和严格的饮食管理，患有苯丙酮尿症的患者可以过上相对正常的生活，避免智力和身体上的严重损害。
据《苯丙酮尿症诊疗指南(2019年版)》数据显示，我国平均发病率约为1/11800。一般情况下，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，但子女却有25%概率同时获得父母双方致病变异位点成为患儿。
杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传疾病，是由于编码一种叫做肌营养蛋白（dystrophin）的基因发生突变导致的。肌营养蛋白在保护肌肉细胞中起着至关重要的作用，缺乏这种蛋白质会导致肌肉细胞逐渐受损和死亡。
患儿早期通常看起来与常人无异，症状通常在幼儿期显现。主要症状包括：肌肉无力，尤其是骨盆、大腿和肩部的肌肉、频繁跌倒、步态异常，如步态蹒跚、难以站立或跑步、小腿肌肉异常增大（假性肥大），晚期可能出现呼吸困难和心脏问题。
虽然杜氏肌营养不良症目前无法治愈，但通过多种方法可以减缓病情进展，通过早期诊断和综合治疗，患者可以延长行走能力，并在呼吸和心脏功能方面得到更好的管理。家庭、医生和治疗团队的密切合作，对于提高患者的生活质量至关重要。
我国每30秒诞生一个出生缺陷宝宝
男孩的故事并不是个例，看似不寻常的各种罕见遗传病，在不经意间让万千家庭都笼罩在阴影之下。据统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%，相当于每30秒就会诞生一个出生缺陷的宝宝。但这其中70%的新生儿无法仅通过肉眼看出明显异常。隐性疾病需要通过新生儿筛查进行早期检测，以便及时干预和治疗，避免对婴儿重要器官和智力造成不可逆的损害。
这些隐性遗传病，父母虽然没有患病，但可能是致病基因的携带者。相关研究显示，平均每人携带2.8个致病变异。因此，不论是否有遗传病史，每个家庭都面临未知的生育风险。两个携带相同致病基因的男女结合，可能生出遗传病患儿，这使得新生儿筛查尤为重要。
目前，中国的新生儿筛查项目主要包括2到5种疾病，其中先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是全国普筛项目。这两种疾病的筛查覆盖率已经达到97.5%。先天性甲状腺功能减低症通过检测甲状腺激素水平预防智力发育迟缓；苯丙酮尿症通过检测苯丙氨酸代谢异常防止智力损伤。
但危害宝宝健康成长的疾病远不止这几种。2018年，国家卫生健康委员会发布的《全国出生缺陷综合防治方案》明确提出要逐步扩大筛查病种，以覆盖更多的遗传代谢病和其他先天性疾病。此举旨在通过早期发现和诊断相关疾病，结合有效治疗，提高新生儿的健康水平。
守好出生缺陷最后一道防线
每年6月28日是“国际新生儿筛查日(INSD)”。这是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID)倡议下联合发起，希望更多人可以了解到新生儿筛查的重要性。
目前我国已形成出生缺陷三级预防的综合防治策略，既一级预防：尽可能不发生；二级预防：尽可能少发生；三级预防，一旦发生，通过早发现、早干预，能够早康复。
尽管很多人在孕前和孕期进行了各项检查，但这仅在一定程度上减少一些疾病的风险，并不能完全排除所有可能的疾病。新生儿筛查可能检测出此前未发现的遗传性和代谢性疾病，及时发现并采取干预措施，极大地改善患儿的生活质量，甚至挽救生命。
华大基因凭借多年在遗传病领域检测分析的经验，推出安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务，参照了中国《第一批罕见病目录》、美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 提出的新生儿筛查疾病标准 (RUSP)及国内外新生儿筛查疾病谱，可检测分析包含苯丙酮尿症等常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症 (DMD)、脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 在内的112种疾病 (246个基因相关的254种疾病亚型)。
早发现、早诊断、早治疗，让更多宝宝迈向更加健康、快乐的明天。
参考资料：（滚动查看）
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