转自：蒲公英Ouryao
2022年03月“铁马冰河”代购氯巴占被以涉嫌“贩毒”起诉,引起社会广泛关注。为解决临床短缺用药问题，2022年06月29日，国家药监局发布了《临床急需药品临时进口工作方案》，近日又一用于治疗黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA）的罕见病用药依洛硫酸酯酶α注射液即将推出国内市场，现实版我不是药神可能再次上演。
01 关于依洛硫酸酯酶α注射液
唯铭赞”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α注射液），是目前世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA）的特效药。
2018年唯铭赞在中国大陆申请上市，借着中国政府对罕见病药物开辟的绿色通道，2019年5月，唯铭赞就获得了国家药品监督管理局的上市批准，用于治疗黏多糖贮积症IVA型患者。
唯铭赞在中国的定价为7500元一支（5mg），需要依据患者体重决定用药剂量。一个25斤的孩子，一年用药的总价在200万元左右。唯铭赞曾出现在2021年的医保谈判预选名单中，但最终谈判失败，2022年未参与医保谈判，因此目前该药仍未纳入国家医保目录，只纳入了部分地方医保及惠民保。
唯铭赞由总部位于美国加利福尼亚州的百傲万里制药生产，2019年5月获得中国国家药品监督管理局上市批准，被列入我国第一批《临床急需境外新药名单》。
2023年2月27日，百傲万里制药发布2022年财报，全年营收20.96亿美元，唯铭赞去年全球营收6.64亿美元，同比增长7%，目前该药在中国营收空间占比有限。
近日，国内代理商百傲万里已决定不再为唯铭赞在中国的进口药品注册证（IDL）续期，目前该注册证将于2024年5月到期。“若该药退市，在尚无替代药品的情况下，中国多名黏多糖贮积症IVA型患者将面临无药可用的问题。
有业内人士认为，罕见病药退出中国的背后，折射出罕见病高值药可及性低的现状，药价与患者人数相关，需“量价挂钩”。
02 黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA）
根据《黏多糖贮积症IVA型诊治共识》，IVA型患者的骨骼问题通常是结构性问题，他们的脖子比较短，生命最大的威胁在于颈部寰枢椎关节不稳定，在外力的碰撞下有可能脱位，严重可致高位截瘫甚至死亡。除了骨骼外，患者的心肺功能也会受到影响，最明显的表现是体能下降。
根据《诊治共识》，用药进行酶替代疗法，是能够真正改变IVA型患者体内“黏多糖沉积”的疗法之一，也是最推荐的一种治疗方式。通过静脉注射唯铭赞，能暂时补充体内缺少的酶，延缓疾病进程，但患者需要持续性终身用药。
黏多糖贮积症分为7个亚型，中国大陆暂无关于该病准确的流行病学数据。根据2019年《中国儿科杂志》发布的数据，中国台湾省黏多糖贮积症IVA型发病率为1/300000，在我国临床诊断的黏多糖贮积症患者中，IVA型患者占比约为 30%，是罕见病中发病率相对较高的疾病之一。
03 患者期望
2023年两会期间，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁提出推动建立国家罕见病专项基金的建议。她在接受媒体采访时表示，罕见病高值药多元付费、多主体分担、多层次保障已成为一个新时期的发展趋势，已有一些制度途径，如将罕见病纳入基本医保、惠民保等。专项基金在地方已有探索，能够为罕见病的用药保障和负担提供稳定可持续的资金来源。
关于罕见病高值药的可及性探索，国内专家公认的路径为“1+N”，所谓1即基本医保，N则包括地方专项基金、政策型商业保险、社会救助以及患者个人自付在内的多方筹资。包括唯铭赞在内的多款罕见病药物已经进入数个城市的惠民保报销。
惠民保是由政府主导的一种商业补充健康保险，是对医保报销的有效补充，即通俗意义上的二次报销。惠民保的报销可以减轻患者用药的经济负担，但很难能从根本上解决“药价贵，可及性低的问题”，普通家庭很难承受每年百万元的医药费用。
如果真的没有药，该怎么办？
被不少患儿家长寄予厚望的“技术性突破”是基因治疗，他们认为黏多糖贮积症IVA型说到底是一种常染色体隐性遗传病，治疗的根本在“基因”。
目前，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）在内的多种罕见病已经实现基因治疗。黏多糖贮积症I型的基因疗法也在临床试验阶段。
同时多数患者也希望国产仿制或替代药能够早日出现，为患者带来福音。
