转自：华大基因
导读
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)，是主要发生于老年和老年前期，以进行性认知功能下降和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，俗称“老年痴呆”。遗传因素、年龄增长、环境、吸烟饮酒及心脑血管疾病等均为AD发生进展的危险因素，其中遗传因素可解释60%-80% [1]。载脂蛋白E(APOE)基因为关联最强的风险基因[2]，可提示阿尔茨海默病发生风险。
阿尔茨海默病风险基因检测(套装版)
华大基因于2023年2月推出阿尔茨海默病风险基因检测(APOE基因分型检测)，为助力阿尔茨海默病的早期评估和健康管理提供了经济有效的选择。为进一步丰富服务体验，实现样本居家采集、流程自主把控、结果高效反馈，我们正式推出阿尔茨海默病风险基因检测（套装版），为您和家人了解疾病风险、保持脑健康提供多样化方案。
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检测内容
本检测基于荧光PCR技术(熔解曲线法)进行基因分型，检测APOE基因rs429358和rs7412位点的多态性，可为早期评估AD的发生风险和进展提供参考，帮助您和您的家人了解家族性AD患病风险和遗传风险。
产品名称
阿尔茨海默病风险基因检测（套装版）
检测基因
APOE基因（rs429358和rs7412位点）
检测方法
荧光PCR-熔解曲线法
样本类型
口腔拭子(居家自采)
检测周期
自收到样本起5个工作日
检测意义
✧ 了解阿尔茨海默病的患病及进展风险；
✧ 针对有家族史的高风险人群，辅助综合评估阿尔茨海默病发病风险；
✧ 及早进行有针对性的健康管理，预防或延缓疾病发生进展。
适用人群
✧ 有认知障碍表现需要进行危险分层的人群；
✧ 疑似患有阿尔茨海默病及相关认知障碍疾病的人群；
✧ 具有阿尔茨海默病家族史的高风险人群；
✧ 关注神经认知疾病和脑健康的人群。
检测优势
优势1 | 特异性强
采用高度特异的Taq酶和荧光探针，有效提高检测的特异性。
优势2 | 简单便捷
仅需单次反应，操作过程简单易行，结果判读简单、客观、可靠。
优势3 | 居家自采
口腔拭子居家自采，无痛无创方便安心。
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APOE基因分型为风险升高人群如何应对？
当APOE基因分型结果为ε3/ε4或ε4/ε4时，提示阿尔茨海默病发生风险升高。基于临床指南的建议，对于高风险人群，尤其是AD临床前期尚未出现显著临床症状或认知功能受损表现的人群，重点在于采用综合预防措施，主要包括针对AD相关危险因素的预防、生活方式调整、认知训练和有氧运动等[3,4]，以延缓或降低 AD 的发病率。
最新的人群研究显示，坚持均衡膳食、规律锻炼、不吸烟饮酒等健康生活方式可降低APOE ε4携带者的记忆减退风险[5]。
参考文献：
1. Jia L, Xu H, Chen S, et al. The APOE ε4 exerts differential effects on familial and other subtypes of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2020 Dec;16(12):1613-1623
2. Scheltens P, et al. Alzheimer’s disease. Lancet. 2016 Jul 30;388(10043):505-17. Doi: 10.1016/S0140-6736(15)01124-1.
3. 中国痴呆与认知障碍诊治指南写作组, 中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会. 2018中国痴呆与认知障碍诊治指南(六)：阿尔茨海默病痴呆前阶段 [J] . 中华医学杂志,2018,98 (19): 1457-1460.
4. 杨青,贾杰.阿尔茨海默病相关指南及专家共识解读——全周期康复新视角[J].中国医刊,2021,56(1):22-27.
5. Jia J, Zhao T, Liu Z, et al. Association between healthy lifestyle and memory decline in older adults: 10 year, population based, prospective cohort study. BMJ. 2023 Jan 25;380:e072691
