转自：华大基因
· 罕见病 ·
世卫组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
罕见病虽罕见，但由于疾病种类繁多，总发病率并不低。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。
罕见病中80%具有遗传性，大多数为单基因遗传病，而脊髓性肌肉萎缩症又是个颇具代表性的单基因遗传病。
罕见，也需要被看见，一起来看看他们的故事……
❶ 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。多数单基因遗传病是隐性遗传病，即携带1个致病基因不会发病，如果夫妻携带了同一个致病基因，就有25%几率生育患儿。
❷ 单基因病在孕产前容易被忽视。许多隐性遗传病患儿的父母表型正常（无症状携带者）、无明显家族史；胎儿发育期常常不表现出结构畸形，产检难以发现。
❸ 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是单基因隐性遗传病之一，其发病率为1/10,000-1/6,000[4] ，我国每年新增1000+患儿，目前共有3-5万患者。
❹ 目前，治疗SMA的药物除了诺西那生钠注射液外，口服治疗药物利司扑兰也被纳入了医保，并于3月1日起落地执行新医保谈判价格，由每瓶63800元下降至每瓶3780元。
❺ 罕见病难治但可防！研究显示，平均每人携带2.8个致病变异[5]。夫妻双方在备孕及孕早期进行携带者筛查，可以评估生育风险，科学指导生育。
❻ 华大基因安孕可产品可筛查的疾病具有亚洲人群发病率高、多数可致畸致残致死、致病变异与疾病表型关系明确、早期发病及可预防阻断等特点。
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[1]http://www.omim.org/statistics/entry
[2]http://www.who.int/en/
[3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
[4]北京医学会医学遗传学分会, 北京罕见病诊疗与保障学会 - 《中华医学杂志》 2020年40期
[5] Bell Cu, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Ganusova EE,
Mudge J, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med
2011;3:65a4
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