转自：贝瑞基因
· 导读
在产前检查中，胎儿腹水是超生检查中较为常见的胎儿异常表现之一。本文就胎儿腹水与胎儿水肿的区别、发病机制、遗传因素等进行探讨。
很多人易将胎儿腹水与胎儿水肿弄混，需要注意区别。胎儿腹水常与胎儿水肿同时存在，是胎儿水肿失代偿的早发症状之一。
胎儿腹水是指胎儿的肝脏、脾脏、肠管、脐静脉的肝外部分，镰状韧带或大网膜被液体包绕且不涉及其他体腔或皮下组织的积液。
胎儿水肿是指2处及2处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度＞5 mm）。
1. 孤立性腹水(Isolated Fetal Ascites)，常继发于腹腔内脏器的功能紊乱,而非全身表现。大部分病例是由于泌尿生殖系统异常所造成，其中尿路梗阻是最常见的病因。第二大原因为胃肠道异常，约占20%。
2. 多种肝功能紊乱都可能引起孤立性腹水，包括肝炎、家族性肝硬化、肝纤维化和肝脏肿物。
3. 遗传代谢病是腹水的又一重要病因，包括沃曼病、戈谢病、GM1神经节病、萨利多病、莫基奥综合征和尼曼-匹克病，在这些病例中腹水的形成机制尚不明确。
4. 其他导致胎儿腹水的罕见原因，包括Gunther综合征(先天性红细胞性卟啉症)，干瘪细胞增多症以及先天毛细血管扩张性大理石样皮肤。
5. 特发性胎儿腹水，这可能是一种暂时性的现象。它通常在胎儿或新生儿期自然消失。
6. 其他可能导致孤立性胎儿腹水的原因，包括感染、淋巴系统异常、母亲不良嗜好(如吸毒)和母体的电休克治疗史。
少量的腹水难以检测，当超声初次发现胎儿腹水后，应在一周后复查胎儿腹水变化情况，以评估是否进展为胎儿水肿，并对其潜在病因进行挖掘，特别需要注意泌尿生殖系统、淋巴系统、胃肠道和心血管系统。
当出现胎儿合并其他结构异常时，应进行羊膜腔穿刺以排除相应遗传学异常。针对其遗传咨询，需额外关注三方面。
首先染色体疾病或者遗传综合征可能导致胎儿孤立性腹水。所以当发现胎儿出现孤立性腹水时，进行介入性产前诊断排除染色体病或遗传综合征是必要的。
其次遗传代谢病也是腹水的重要病因，当发现腹水时（合并胎儿水肿综合征），尤其腹水常规提示乳糜腹时，代谢性遗传病是重要的病因。
最后是宫内感染，需要做相应宫内感染的检测。
表1 与胎儿孤立性腹水相关的遗传代谢病
因为胎儿孤立性腹水与胎儿水肿完全是不同的两个概念，与胎儿水肿相比，孤立性腹水的围产期结局要好很多，且临床进展相对平稳，研究指出约 30%-75% 的孤立胎儿腹水会自发性消退。
因此发现腹水时，应进一步确定是否合并其他水肿症状或其他器官系统异常情况。也应该对其进行病因查找，除去宫内感染外，还是要着重考虑染色体病、遗传综合征及遗传代谢病等原因，在有必要的情况下需要对其进行产前全外显子检测或CNV-seq检测。
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