周志远
1905年，美国女生物学家内蒂·史蒂文斯，从又黄又胖的仓储害虫面包虫中鉴定并命名了Y染色体，并发现它是决定雄性成虫之所以为雄性的关键染色体。很快，生物学家们发现，哺乳动物也遵循同样的机制来决定雌雄。
如今，这已经成为广泛传播的生物学常识，医学界也就此给Y染色体打上了独特的标签，认为它的唯一功能就是决定男性性征的发育，以及精子形成。其后多年来，关于Y染色体的科学发现，也集中在与男性生殖功能相关的基因发现，比如最著名的SRY基因，它在胎儿期扭转了卵巢的发育，通过调节一系列基因的顺序表达，将它转变为睾丸，并释放雄性激素，塑造了男性的关键性征。
这种趋势至2005年达到高峰。牛津大学知名人类遗传学家布赖恩·塞克斯，在其出版的《亚当的诅咒：没有男人的未来》中发布惊人预言，称Y染色体将逐渐消亡，届时世界上将没有男性。这一论断的背后，是基因组的相关研究发现，Y染色体存在基因大量丢失的现象，与X染色体相比，Y染色体仅保留了其祖先基因的3%左右，而X染色体则保留了大约98%。这一观点不断传播，在2013年引发中文媒体强烈关注。当然，反驳随之而至。抛开那些恼人的专业名词，围绕Y染色体的故事，一直都和性别有关。
媒体的强烈关注，很可能也激发了相关行业研究人员的意趣，上周顶级期刊《自然》的封面故事，发表了两篇关于Y染色体奥妙的最新研究。一方面，它们再次证明，Y染色体还十分强健，暂时不用担心消亡的问题。另一方面也发现，Y染色体很可能对男性健康有着重要意义。这或许将慢慢改变人们尤其是医学界对Y染色体的成见。
研究人员发现，有一打Y染色体上的基因，在动物全身各大组织器官中都在进行基因表达，这意味着它们的功能绝不仅仅和生殖有关。并且，这些基因在灵长类、单孔目、有袋类等多个亲缘关系遥远的物种中都保持一致。这暗示着，这些被保留下来的基因，应该是对动物极其重要的，否则在随机的大规模基因丢失的浪潮中，它们不太可能都很幸运地在各个早就在进化路途上分道扬镳的物种身上保留下来。
虽然研究人员暂时还不清楚所有这些基因的具体作用，但早已被医学界发现的一种源自Y染色体丢失的先天染色体病——特纳氏综合征，似乎可以给研究人员提供深入研究Y染色体的重要线索，研究者们认为，现在该是重新思考特纳氏综合征疾病症状的时候了。
1938年，内分泌学家亨利·特纳率先发现，一些女性患者原发性闭经的病因在于缺失了一条性染色体，其染色体型为45（XO），正常人则有46条染色体（XX；XY）。对于这些患者，传统上我们绝不会认为她们是缺了一条Y染色体的男性。这是因为，没有Y染色体，胚胎预定的发育路线得到的是女性的第一性征。
特纳氏综合征患者的生殖系统发育并不正常，这种现象被认为是由基因表达的剂量效应所引起的。特定蛋白质的产量如果不足，也可能会严重影响细胞、组织器官的功能。
但是，除生殖系统发育不正常，患者会有原发性闭经不孕的困扰之外，还容易患上先天性心脏病、甲状腺功能减退、糖尿病、多种自身免疫性疾病，并可能伴随视力和听力上的问题，某些患者甚至只有一个肾脏。有观察发现，其中一些患者还有认知、记忆和数学上的困难。
这给研究Y染色体其他生理功能的研究者指出了一条重大线索，要知道，在受精卵时期，一个前特纳氏综合征受精卵加上一条正常的Y染色体，得到的应该是一个生理发育正常的男人，而不是各处器官功能都可能不正常的人。让人惊诧的也正在于此，在Y染色体被锁定为仅和男性生殖功能有关时，没有人想过，为何只要多一条Y染色体，你就会得到一个男人，而不是一个患特纳氏综合征的男人？
（作者为泸州医学院副教授、科普作家。“三思逍遥”关注生命科学领域的动态和热门话题。）
