夏清逸 方海平
“朱莉效应”不仅使基因检测在美国大热，还带动了遥远的中国市场。
不过，对大部分中国人来说，“基因检测”还是一个陌生的概念。“目前临床检验方面，还没有将乳腺癌基因BRCA1/2的基因检测纳入，价格昂贵是一个方面，另外一方面是中国家族性乳腺癌患者比较少，一般不建议普通人群检测BRCA1/2基因突变。”复旦大学生命科学学院研究所教授卢大儒告诉《第一财经日报》。
BRCA1/2就是朱莉所查出的突变基因，由于亚洲与欧美人种的差异，基因库也有所不同，对中国人来说，应选择更符合自己特点的检测。
“以乳腺癌为例，普通大众其实没有必要盲目地去进行基因检测。因为乳腺癌的患病几率通常是十万个人中有十几个，但是，假如家族中有人患有乳腺癌，那她的患病几率就比其他人高了至少十倍以上。而如果家族中多人患了乳腺癌，或一个人几处地方发生病变，例如除了乳腺，还有卵巢双侧，再或者家族中人患病很早，40岁以前就得了乳腺癌，如果有这三种情况，这就提示很有可能是家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征了，直系亲属有50%的几率会继承到乳腺癌致癌基因，这就是家族基因有缺陷。在西方这样的人几乎百分百会去做检测。”上海宝藤医学检验所项目总监许骋告诉记者。
除了这种预防性的检测，其实，基因检测更多的是运用在配合肿瘤等疾病的治疗上。
治疗肿瘤的药物通常分为化疗药物和靶向药物，针对同一种癌症有几种药物治疗方案，而不同个体有不同的试用药物。一方面，化疗药物对人体毒性很大，而且治疗时间紧迫，病人无法都试一遍来检验疗效；另一方面，靶向药物本身就是“量体裁衣”，需要有具体针对病人体内癌细胞，但靶向药物价格昂贵，往往一个疗程就要几万元，因而病人也难以承受反复试药。
“例如有一种EGFR靶向药，在中国约35%的人存在对应的基因突变，只有这个基因某些位点突变的人才适合用这种药，如果盲目使用，既浪费时间又浪费金钱。还有一种靶向药，如果癌组织内K-ras基因存在某种突变的话就不能用这种药，这一概率根据不同的癌种有10%到80%的几率。”许骋说。
但目前很多医院并没有提供用药前的前置检测，许多医院没有可以检测的机器，也没有专人负责操作，医院少有完全针对病人个体的治疗方案。
有业内人士表示，首先，医院不适合做这种基因诊断，因为这种诊断非常个体化，而国内真正拿到许可资质的检测机构并不多，一些小实验室挂靠在医院名下，可以做一两项检测，成本很低，收费也便宜，但对个体化诊断用处并不大；其次，不经个体化诊断就试用药物，对药企和医院可能无形中增加了盈利，但是对病人来说就可能是浪费。
“不过现在还是需要国家倡导将必要的基因检测纳入疾病诊断流程中，对相关检测机构也要规范化管理，提倡建立系统化集成的检验中心，否则病人始终会觉得这是私人性质的检测机构，是为了盈利，总是不太信任。”许骋表示。
责任编辑：刘万明 SF054
