（来源：中华工商时报）
转自：中华工商时报
当下国民健康需求正从基础的“营养充足”向个性化的“营养适配”升级。从实验室图纸到安全可口的特医食品，“最后一公里”正在被打破。
世界卫生组织对罕见病的定义是患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。罕见病诊疗的价值，不只关乎一小部分患者的生命健康，补齐罕见病的诊断短板，完善筛查、转诊体系，本质上也是夯实整个疾病诊疗体系的基础，让更多疑难病症能够更早被识别。
近日，光明乳业发布国内首款罕见病特殊医学用途氨基酸组件配方食品“光明爱普昔”，同步启动全生命周期精准营养战略。这一依托医产协同打通科研转化链路的创新成果，标志着国内罕见病特医营养领域迈出自主创新的关键一步。
据专家介绍，苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病，发病率约1:11800，2018年被纳入国家第一批罕见病目录。患者因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内蓄积，其中以脑损伤最为严重——患儿出生3个月后即可出现智力发育落后、行为异常等症状。因此，他们自出生起就不能吃肉、蛋、奶甚至普通米面，须终身依赖剔除了苯丙氨酸的特殊医学用途配方食品。
长期以来，PKU氨基酸组件这类细分特医产品在国内供给空白，患者家庭只能依赖进口产品，不仅价格高昂，还存在供应链波动、断供风险。截至2024年12月，国内仅有3款PKU产品，蛋白含量从13.0%到39.1%；国外已上市的氨基酸组件产品，患者若每天每顿食用，月支出七千余元。
光明食品集团党委书记、董事长、总裁徐子瑛表示：“光明爱普昔的特医注册，实现了从‘0’到‘1’的国产化创新新突破。这既是我们落实‘健康上海’建设、服务患者家庭的具体行动，也是我们创新特医食品，助力提升社会健康福祉的责任担当。”
据了解，PKU患者每天摄入的蛋白质中约85%须来自特医食品，天然蛋白只有约8克，即两个鸡蛋的量。而低蛋白配方靠加大冲调水量补蛋白，患者“每天很胀”，也不便携带。以国内首款获批的特殊医学用途氨基酸组件配方食品为起点，光明乳业宣布系统性搭建覆盖婴儿期、儿童期至成年期的全阶段营养接力体系，让PKU患者在成长的每个阶段都能做到“有章可循、有粮可依”。
此次光明罕见病特医食品的获批，是由企业联合儿科科研院所、临床医院联合攻关，打通“临床提出需求、实验室配方研发、注册审批、量产落地”完整科研转化链路，证明小众罕见病赛道，医院与食品企业合作模式可行，为后续其他代谢类罕见病特医产品提供研发范式，带动更多企业投入冷门罕见病营养产品开发。
据记者了解，除光明乳业之外，北海康成、阿斯利康等药企，作为专注罕见病新药的代表性药企，引进、自研多款罕见病治疗药物。另外，华大智造聚焦基因测序设备，支撑罕见病早筛、基因诊断的底层技术。而京东健康搭建罕见病专区，上线专家问诊通道，搭建特医食品线上流通渠道，发起罕见病关爱行动。相关企业正分别从特医营养、新药研发、基因筛查、患者服务多个维度切入罕见病赛道，形成“药物+营养+诊断+配套服务”的产业生态，越来越多市场主体开始关注容易被忽视的小众患者群体。
业内人士表示，应该把罕见病作为了解医学发展、疾病进程、患者心理、提高社会综合福祉的一个窗口，包括医生、科研单位、药企、社会公众以及受罕见病折磨的患者和被罕见病所影响的家庭，都应该积极地从自己的角度为罕见病贡献一份力量，使罕见病这个并不罕见的群体，更多地享受到现代科技发展、医学发展的福祉，尽量减少罕见病对生活的影响。
