转自：中国科学报
“能够在这样的时代从事科研工作，我感到非常幸运。”10月31日，在2026世界顶尖科学家论坛开幕式暨颁奖典礼上，上海交通大学人工智能学院副教授谢伟迪说。
因为“极具社会价值的AI4S 创新示范，在AI 赋能罕见病推理、诊断、治疗领域取得重大突破，并已产生实际的医疗影响力”，谢伟迪获颁2026世界顶尖科学家奖“青年科学家奖”，成为首届6位获奖者之一。
今年，他与合作者发表了一系列的AI与生命科学深度融合的模型，比如罕见病辅助诊断系统DeepRare，登上Nature；肿瘤的病理基础模型发表于Cancer Cell；预测转录组和表型的虚拟细胞模型则发表于Nature Machine Intelligence和Nature Chemical Biology。7月，升级版的DeepRare 2.0上线，在候选致病基因识别等行业评价中展现出专家级性能。
论坛期间，谢伟迪接受《中国科学报》采访，介绍系统了DeepRare的临床应用进展，也谈起AI辅助诊疗的边界和几次转换研究方向的选择。
开发生命科学领域的基础模型
《中国科学报》：2025年5月，一名患儿在DeepRare辅助下确诊为普拉德-威利综合征（PWS）。为什么经验丰富的医生都无法诊断的疾病，DeepRare能够提供新线索？
谢伟迪：
这名患儿是在上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称新华医院）确诊的。PWS是一种罕见的复杂遗传病，发病率约为三万分之一至万分之一。由于其致病机制超出常规检测范围，且患儿年幼、症状不典型，极易被漏诊。
事实上，罕见病并不“罕见”。罕见病的病种超过7000种，全球患者超过3.5亿。大量论文、指南和病例资料不断更新，医生很难掌握全部知识。AI的优势之一，是检索、整合不同来源的信息。
此外，约80%的罕见病为遗传性疾病。我们知道，每个人身体中的所有细胞都共享一套基因组，如果某个基因出了问题，可能同时影响多个器官。比如，患者的心脏、骨骼、眼睛都出现了异常，心内科医生大概率会首先关注心脏的问题，骨科、眼科医生也会从他们的专业视角进行判断。AI可以把这些表现联系起来，寻找能同时解释这些症状的病因。这有点像侦探破案，把散落的证据串起来。
《中国科学报》：DeepRare在新华医院部署后，有哪些新进展？
谢伟迪：
目前部署在新华医院的系统主要在夜间运行。医生白天接诊、患者资料入库后，系统再复查一遍，将可能遗漏的线索推送给医生，每天约三到五例，尽量不给他们增加太大负担。
我们也在持续加强DeepRare的能力，并在7月推出了2.0版本。具体而言，1.0版本主要是基于临床症状判断患者病因，2.0版本则能够综合分析患者症状、电子病历与基因检测数据，从海量变异中锁定潜在致病因素。系统推理过程可溯源至具体文献、段落和图表，便于医生审核决策。系统可以在一个小时内完成这类分析。
举例而言，我们近期接触到一位接受胰岛素治疗但控制不佳的糖尿病患者。我们用DeepRare 2.0进行辅助分析后，发现这是一种罕见的糖尿病。针对性地调整治疗方案后，这位患者的症状明显改善了。
我们也在持续推进全球万人临床验证公益计划，我们也在推进全球万人临床验证公益计划，已从国内多个中心收集患者数据，正在分析处理。
《中国科学报》：能否进一步提前发现病因，比如让这位患者在确诊糖尿病的同时明确分型。
谢伟迪：
DeepRare2.0已经展现了这个能力，它能够将基因型和表型联系起来。这有助于更早识别一些容易被遗漏的疾病类型，不过具体诊断仍需结合临床评估和必要的验证。
不可否认的是，DeepRare目前更多是在已有医学知识的基础上推理。我们希望建立生命科学基础模型体系，将DNA、RNA、蛋白质等组学信息与虚拟细胞、大语言模型联系起来，帮助理解生命机制、探索未知。更长远的目标，是探索生命科学领域的通用人工智能，实现治愈所有疾病的“终极目标”，当然这还很遥远。
不担心AI抢饭碗
《中国科学报》：AI辅助医学诊疗的前景令人期待，但我们也关注到，一些病人带着AI的回答去看病，让医生感到无奈；医生在看病时借助AI查询信息，患者又觉得不可靠。你如何看待这个现象？
谢伟迪：
我觉得大家不必太纠结。就像我们要去一个地方，可以走路、坐公共交通或者开车，关键在于能不能到达目的地。
医学讲究循证，判断要有证据和指南支持。患者拿着AI的回答去看病，如果医生认为不对，那就应该解释原因。反过来，医生借助AI查询信息，本质上和查阅专业的医学书籍没有差别，关键是核查依据。
AI是一种工具，最终作出诊疗判断的仍然是医生。这个工具必须足够准确、能够溯源，让医生可以检查它的判断依据。
《中国科学报》：最近AI对数学的“冲击”同样受到了很多关注，随着AI能力越来越强，你是否会担心被AI“抢饭碗”？
谢伟迪：
坦白讲我并不担心，我相信数学家们也没有这方面的顾虑。我的体会是，AI带来的信息越多，需要阅读、判断和验证的内容也越多。我对科技创新很积极，但有时也会觉得，自己做出的AI工具反而让我更累。
对数学界来说，原本习惯于用传统的方法开展研究，最近信息一下子“轰”过来，难免会觉得累。但我们也看到，AI证明的结论未必准确，还是需要人来验证。
对于生命科学来说，“湿实验”是绕不开的，必须在真实的物理世界中验证假设。而一旦进入物理世界，速度就不能像纯数字空间那么快，比如养个模型小鼠就需要几个月时间。不过，我们可以通过计算模拟、并行实验等方式提高效率。
《中国科学报》：现在工业界在提物理AI的概念，是否有可能创造一个虚拟的实验空间，去模拟湿实验？
谢伟迪：
这确实是我们努力的方向之一。我们正在开展虚拟细胞相关的研究，用于大规模筛选药物或者寻找潜在靶点。比如，原来需要验证1000个候选小分子，如果模型足够强，可能只需要验证10个，效率就提高了很多。当然，这10个仍然需要实验验证。
去需要自己的地方
《中国科学报》：从通信、计算机视觉转向生命科学，你为什么不断离开熟悉的领域？
谢伟迪：
我希望去需要自己的地方。
我2008年上大学时学的是通信。当时国内通信技术已有较高水平，后续发展路线也比较清晰，我想寻找更需要自己投入的问题。
本科毕业这一年，AlexNet深度神经网络在ImageNet图像识别竞赛中胜出，深度学习的时代开始来临。大家一方面很兴奋，认为这为训练更好的模型提供了基础，但当时深度学习还存在一定的局限。比如我在2014年开始做计算机视觉研究时，很多任务还依赖人工标注大量数据，我开始关注多模态模型，思考怎样让模型自己从数据中学习、自主训练。
到2022年准备回国时，计算机视觉领域已经十分依赖模型、数据和算力规模，大公司有明显优势。与此同时，不少生命科学团队希望引入AI，但一些AI研究者觉得生命科学太复杂，不愿踏出舒适圈。我作为一名年轻科研人员，这恰好也是我开拓自己方向的机会。
《中国科学报》：今年年初，你还是走上了创业之路。这与你当初选择高校、而非企业的初衷，是否存在冲突？
谢伟迪：
我不觉得有冲突。当初选择高校，是因为做研究者可以终身学习，不断接触新的知识、探索新的问题。这也是这份工作一直吸引我的地方。
同时，AI研究带有很强的工程属性。发表论文意味着工作在一定程度上得到同行认可，但对我来说，做出的东西如果不能落地，还是会缺少成就感。我希望研究成果能够被实际使用，帮助医生和患者解决问题。
之所以选择亲自创业，而不是将成果交给企业，也是因为我希望能把产品打磨好。科研和创业有一些相似之处，比如都需要在资源有限的情况下，找到值得投入的问题，把细节做好，并确保成果能够复现。现阶段，我希望自己全程参与，做出满意的产品。
《中国科学报》：具体到单一病种，罕见病的患者规模往往有限，药物研发却需要很高的投入。你们如何兼顾患者需求与商业上的可持续性？
谢伟迪：
我们现在很多工作与罕见病治疗、药物研发有关。传统方式是一条管线、一条管线地推进，成本与回报确实未必能够匹配。
我们希望尝试用AI规模化开展罕见病的研究。未来随着模型能力建立起来之后，还有望延伸到更多疾病和生命科学问题。只要模型的智能水平能否达到预期。如果能做到，我不太担心商业化。目前已有一些头部药企与我们接触，具体如何发展，还需要继续探索。
接下来，我们还希望进一步理解生命机制，用更好的AI模型加快药物发现，把工作从辅助诊断推进到治疗研究，向治愈所有疾病这一“终极目标”迈进。
