从反复出现的血尿、蛋白尿,到病因复杂的系统性红斑狼疮、血管炎,再到发病率低、诊断困难的罕见免疫缺陷病……成立于2013年的青大附院儿童肾脏风湿免疫科,经过十余年发展,已成为中国儿童风湿免疫病联盟核心成员单位,儿童肾脏、风湿、免疫三个亚专业均处于国内先进、省内领先水平。
李自强 青岛报道
为罕见病患儿带来希望
年仅11岁的小民被腹痛困扰两年多,进食困难,进食后腹痛明显,辗转多家医院就诊,腹部超声检查未发现异常,间断口服益生菌、健胃消食片治疗,仍未见明显效果,随后又出现颅内出血,实施颅内血肿清除术后在家长陪同下来到青大附院。
“患儿去年10月入院的时候是坐着轮椅来的,身高1米44,体重只有46斤,极度营养不良,腹部凹陷,肋骨清晰可见。”青大附院儿童肾脏风湿免疫科主任常红介绍,科室接诊后抽丝剥茧,全面排查病因,最终确诊患儿为腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)。这是一种罕见的常染色体隐性遗传自身炎症性疾病,以全身炎症、血管炎、早发性脑卒中、血细胞减少和免疫缺陷为主要临床表现。
病因确定后,团队为患儿开展了精准治疗。随着治疗推进,患儿的腹痛等症状逐渐缓解,进食和营养状况明显改善,病情得到有效控制。如今的小民,身高1.48米,体重增加到56斤。截至目前,青大附院儿童肾脏风湿免疫科已累计诊治6例DADA2罕见病例,并在其他罕见免疫缺陷病领域持续深耕,为患儿及家庭带来了希望。
从“找病因”到“管全程”
罕见病之“难”,首先难在识别。许多患儿早期症状并不典型,如果只关注某一个器官、某一次异常,很容易陷入“头痛医头、脚痛医脚”的困境。而这也正是儿童肾脏风湿免疫专业的特点——从局部症状发现系统性疾病,从常见表现中识别少见病因。
目前,青大附院儿童肾脏风湿免疫科诊疗范围涵盖多种儿童肾脏疾病,包括各类肾炎、肾病、血尿、蛋白尿、急慢性肾功能不全,风湿免疫性疾病系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、各种类型血管炎；同时开展儿童肾穿刺活检术及婴幼儿全麻下肾穿刺活检术,并开展腹膜透析、自动化腹膜透析、血液透析、血浆置换、血液体外灌流、免疫吸附、原发性免疫缺陷病基因诊断等多项技术。
与成人不同,儿童治疗必须考虑生长发育、药物长期影响、营养状况、心理状态以及家庭照护能力等问题。此外,一次检查指标恢复正常,并不意味着治疗结束。针对儿童肾脏风湿免疫类疾病病程长的特点,青大附院儿童肾脏风湿免疫科推行精细化慢病管理:建立慢性病电子档案,精准把控每个细节,全程服务,重视每一次病情变化。
持续提升专业“硬实力”
经过十余年发展,青大附院儿童肾脏风湿免疫科现有专业医护团队21人,包括医师9人、护理人员12人。人才梯队结构合理,拥有主任医师3人、副主任医师3人、主治医师3人,博士生导师1人,硕士生导师4人。
该科室为首届中国罕见病联盟儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)专委会成员,参与全国儿童罕见肾脏病注册登记研究,同时为中国儿童原发性免疫缺陷病研究协作网单位。近年来,团队不断推动新技术、新药物在儿童肾脏风湿免疫疾病诊疗中的规范应用,在省内率先使用贝利尤单抗治疗系统性红斑狼疮、托珠单抗和阿达木单抗治疗幼年特发性关节炎、依库珠单抗治疗非典型溶血尿毒综合征(aHUS)、利妥昔单抗和奥妥珠单抗治疗肾病综合征。
从常见疾病的规范诊疗,到疑难危重症的综合救治,再到罕见病的精准诊断和长期管理,科室不断拓展儿童肾脏风湿免疫疾病诊疗的深度与广度,最终指向的是一个个患儿病情的改善,也让越来越多曾经面临诊断困难、治疗选择有限的家庭看到了新的希望。
对于青大附院儿童肾脏风湿免疫科而言,让孩子从轮椅上重新站起来,让消瘦的身体重新长出力量,让一个个辗转求医的家庭找到疾病的答案,这正是团队不懈深耕的意义所在。
