临床阶段表观遗传疗法企业Epicrispr生物科技公布在研疗法EPI-321治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的I/II期首个人体研究最新中期数据，这是全球首次报告可增大FSHD患者肌肉体积的疗法临床证据。EPI-321是首款专为沉默FSHD致病基因DUX4设计的在研单剂疗法。
核心研究数据：
- 截至2026年5月12日数据截止日，9名受试者已完成给药，共设2个剂量组：队列1为2×10^13 vg/kg剂量共6人，队列2为4×10^13 vg/kg剂量共3人，目前未报告任何严重不良事件
- 队列1首批3名可评估受试者给药6个月时，瘦肌肉体积较基线全部增长，平均增幅约370毫升（对应约0.8磅肌肉质量），个体增幅介于0.5至1.3磅之间，部分肌肉瘦肌肉体积增幅达15%
- 可反映DUX4通路活性的循环游离DNA生物标志物水平同步向好下降，与肌肉体积增长、肌力及功能改善趋势吻合
该进展为FSHD领域潜在里程碑事件，过往包含近期III期研究在内的FSHD临床试验中，受试者均随时间出现进行性肌肉流失，当前全球尚无获批的FSHD治疗药物。FSHD全球预估患者总数87万，属高发的进行性神经肌肉疾病。
后续进度安排：Epicrispr计划2026年9月在世界肌肉协会年会上公布更多研究数据，2027年年中完成该项I/II期研究主体部分，该项研究临床试验注册号为NCT06907875。
