研究人员开发出名为“塔洛斯”（Talos）的开源自动化基因组分析系统，可通过分析基因数据、纳入最新科研成果，为儿童及成人罕见遗传病患者识别诊断结果，开辟新治疗路径并为家属提供关键信息，目前已为350余名患者诊断出此前未命名的罕见病症，工具现已对公众开放。
关键验证与运行数据：
- 系统诊断结果准确率最高可达人类分析师诊断结论的90%，平均仅需32天即可为241名患者得出全新诊断结果
- 采用1089名罕见遗传病患者样本验证，家系三人组分析场景下可识别出86%的已知诊断结果
- 应用于包含4735名未确诊受试者的非筛选队列时，共得出248项确诊结论，诊断有效率5.2%；确诊案例中29%依据新近明确的基因-疾病关联，23%依据新发现的变异层级证据，48%得益于优化后的筛选与分析策略
- 每月迭代重分析流程，可将每200个病例中的待排查变异数量压缩至1个
该系统旨在支撑规模化、系统性的基因组数据重分析，有望提升罕见病患者的诊断效率与诊疗结局，项目获澳大利亚政府基因组健康未来使命计划、澳大利亚国家健康与医学研究委员会等多家机构资助。
