费城儿童医院研究人员针对性微调大语言模型用于临床数据分析，开发出可解释的辅助罕见病基因检测决策工具RareDAI，相关研究成果2026年5月19日在线发表于《NPJ数字医学》期刊。
关键数据显示，RareDAI在所有评测维度的表现比常规微调大语言模型及基础大语言模型高出至多20%，该工具依托7个核心问题还原临床医师选基因检测方案的决策逻辑，可输出完整推导路径供医护参考，实现决策过程可解释、可复现、可留存追溯。
该研究由美国国立卫生研究院相关项目及费城儿童医院研究所联合支持，旨在解决当前临床人员难以在各类基因检测项目间做出恰当选择、现有指南存在模糊性导致人工解读决策差异大的痛点，有望缩短罕见病诊疗耗时。
