全球首例科凯恩综合征患者接受基因治疗

全球首位科凯恩综合征实验性基因治疗患者完成给药，接受治疗的是6岁纽约男童里安·辛格·迪乔治，该治疗为家长主导的研发项目成果，于2026年4月21日在纽约长老会医院旗下纽约儿童医院科曼斯基儿童医院完成。

• 核心数据：该研发项目累计筹集近400万美元；此前小鼠试验中，受试小鼠寿命提升至原来的8.5倍；科凯恩综合征目前无FDA获批治疗方案，超罕见病范畴，每百万人口约1至3人患病，重症患儿预期寿命仅5至7年。
• 治疗方案：以AAV9为载体递送正常ERCC8/CSA转基因至脑部，相关IND申请已获FDA放行。
• 后续规划：项目团队计划将该治疗推广至其他等待救治的科凯恩综合征患儿。