粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。它是一种罕见病，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。主要特征是粘多糖（即糖氨多糖glycosaminoglycans简称GAG）分解代谢有缺陷，GAG在各组织细胞内贮积，临床表现为进行性智力障碍，多发性骨发育不良，尿中GAG排出增多，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型等7种类型，其中粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）最为常见，是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶（EC3.1.6.13）缺陷引起的一种遗传代谢病，又称hunter综合征，是唯一一种遗传方式为XR的粘多糖代谢性疾病，患儿多为男性，女性少见（通常为携带者，即使发病，症状也很轻微）。
一、粘多糖贮积症患者临床表现：
1.粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。
2.角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。
3.关节僵硬：累及大关节，如肘关节、肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。
4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。
5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。
6.智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。
7.心脏瓣膜病：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病变：常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。
二、粘多糖到底是什么？
粘多糖属于人体内的一种多糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分，新生细胞需要补充在组织结构上，需要粘多糖来黏合这些生力军。衰老的细胞死去了，原本黏合它们的粘多糖就要代谢掉。身体里的粘多糖就这样在新生和代谢之间，保持着平衡，不多不少刚刚好。粘多糖本来就属于多糖，是由很多单糖通过化学键聚集起来的。要代谢粘多糖就需要特定的酶，先拆开化学键，把粘多糖分解成单糖，再通过肾脏完成代谢。粘多糖贮积症其实就是粘多糖无法正常代谢，生成量远远大于代谢量，从而贮积在全身各脏器和组织中，引起组织结构和功能异常，导致器官损害及功能障碍。
三、如何诊断？
根据患者的临床表现以及结合以下实验室检查可以诊断。
1.尿液粘多糖定量和电泳：标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型都应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。
2.X线片：正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
3.头颅CT或者MRI：可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。
4.外周血溶酶体酶活性测定：可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。
5.溶酶体酶相关基因的突变检测：以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。
四、如何治疗？
粘多糖贮积症至今无法根治，治疗方法有对症、造血干细胞移植和酶替代治疗等。因此需要早发现、早诊断、早治疗，如果在疾病早期给予长期、规范的酶替代疗法，不仅可以延缓疾病进展，也能避免严重的并发症。
