转自：上观新闻
如何逆袭“变脆”的基因
-脆性X综合征的诊疗和康复 -
脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）是一种由FMR1基因全突变或功能缺失变异导致引起的遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍的常见病因。
每4000名儿童中约有1名脆性X综合征。
脆性X综合征的小朋友一般长得特殊，大头，大额头，长脸，下巴前突，大耳朵。
脆性X综合征的小朋友平时比较容易让人注意到的是智力障碍，多动行为，眼神躲避，自闭症特征。
同时可能出现：脊柱侧弯，关节松弛，扁平足，癫痫发作，头部运动异常（不自主摇头晃脑），脑室周围异位。
首先，让我们来了解一下。
因为在特殊培养基中，携带该突变的X染色体在诱变剂作用下显示出如同断裂的脆性部位。所以该疾病被称脆性X综合征。
脆性X综合征染色体核型
正常男性染色体核型
脆性X综合征是X染色体显性遗传
正常来说只要一条染色体上携带致病基因就会发病。
但是脆性X综合征比较特别，需要触发致病机制，也就是动态突变重复的次数，才会发病。
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如何尽早发现？
如果小朋友出现了上述如面容特殊，智力异常等症状，可以结合医生建议进行筛查。
大多数情况下，脆性X综合征是由于FMR1基因属于动态突变所致病的。而FMR1基因动态突变最合适的检测方式是FMRI基因CGG重复序列检测。
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检测报告是什么意思？
FMR1基因(CGG)n重复次数所代表的意义
正常范围（5-44次重复）：正常情况
临界范围（45-54次重复）：无临床症状，但可能传给后代。
前突变范围（55-200次重复）：不会导致脆性X综合征，男性可能会出现步态不稳，但是会增加后代患病的风险，女性可能会出现原发性卵巢功能不全
全突变范围（≥200次重复）：几乎所有男性携带者均有临床表现，女性患者通常临床表型多样，比男性患者轻。
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如何帮助患儿康复？
首先需要对患者的智力障碍和ADHD症状进行全面评估，确定治疗目标，包括提高注意力、减少多动和冲动行为、提升社交和自理能力。
对于合并ADHD和认知训练的康复方法，治疗策略包括：
1. 行为与认知疗法：正向增强、行为矫正、注意力训练、组织技能、社交技能、情绪调节训练。
2. 药物治疗：根据医生建议使用刺激性或非刺激性药物。
3. 家庭治疗：家庭行为管理、沟通技巧提升。
4. 学校干预与支持：制定IEP、调整课堂管理策略。
5. 生活方式调整：健康饮食、定期锻炼、充足睡眠。
6. 辅助技术与策略：使用提醒和计时器、组织工具。
7. 社交技能训练：小组治疗和情绪调节训练。
这种综合治疗方案注重行为、认知疗法与药物治疗的结合，以及家庭、学校和生活方式的全面支持。治疗计划需根据患者情况定制并定期评估调整。
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父母在家里如何照护小朋友？
大多数时候，可以像对待正常小孩一样，对待脆性X综合征的小朋友。
如果孩子反应比较慢，那就多一点耐心。
如果孩子变得非常兴奋或独自跑开，该怎么办呢？
如果孩子在家里不需要打断他，让他独自玩耍，如果孩子入学了要告知老师，孩子身上发生了什么。
如何帮助患有脆性X综合征的孩子社交呢？
多一些鼓励，多一些简单的语言，给小朋友多点时间来完成事情。
一开始可以让孩子在旁边先观看，等他们开始表现出兴趣，家长可以说“我们一起去玩吧！”跟孩子们一起做体育活动时，尽量少一些肢体接触，患有脆性X综合征的孩子可能不太想被触碰。
上海市儿童医院医学遗传门诊是采用“临床专家+遗传咨询师”模式联合出诊，能够为脆性X综合征的患者提供长期且有效的疾病管理。
如需咨询，咨询电话：021-52971005
撰文：医学遗传门诊
编辑＆绘图：谢艳萍
校审：黄文彦/医学遗传临床基地副主任
