转自：千龙网
16日，北京青年报记者从博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会分论坛“罕见病国际合作 保障人民健康”上了解到，目前全球有2.5亿罕见病患者，中国有超过2000万罕见病患者，且呈增长态势，每年新增超过20万例。为了让更多患者受益，目前，全国罕见病诊疗协作网已经覆盖419家医院。
据了解，由于罕见病诊断难度高、治疗方法有限，药品依赖进口，全球各级政府、医疗机构和企业必须通力合作，探索患者受益的解决方案。建设罕见病诊疗协作网，具有非常重要的社会意义。北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会首届主任委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张抒扬在会上介绍，罕见病80%与基因相关，保守估计，现在只有不到5%的疾病有药物治疗，绝大多数处于“缺医少药”的状态。
2019年，在国家卫健委支持下，由北京协和医院牵头，324家罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力。截至目前，罕见病诊疗协作网已覆盖全国419家医院。此外，北京协和医院还建立罕见病大模型，以7000多种罕见病的患者表情数据基础，精准识别罕见病病种，下一步有望向全国推广。
近年来，北京在推动罕见病研究与治疗方面开展了诸多努力。2023年11月23日经国务院批复，支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用，同时支持建立临床急需进口药械审批绿色通道。2024年4月17日，北京发布《北京市支持创新医药高质量发展若干措施》，其中明确，2024年力争推动10个罕见病品种全环节打通落地和10个临床急需品种进口。政策极大解决了国内罕见病和疑难重症患者依赖进口药物但审批难度高流程长的痛点，北京已成为先行先试的引领者。
