转自：上观新闻
近日，瑞金医院卢湾分院收到了一位淀粉样变性患者的感谢信及锦旗。在感谢信中，患者回顾了自己三年来辗转多家医院多个专科的艰辛求医路，最后终于在血液肿瘤科糜坚青教授和心内科金玮教授带领的多学科诊疗团队的努力下获得确诊并有效治疗的心路历程。他送来的锦旗上书“精准把脉探病因，轻链淀粉识真凶；心血同舟施妙手，联手诊治护健康”，承载了患者对瑞金医院卢湾分院淀粉样变性多学科诊疗团队的深切而诚挚的感激之情。
在得到精准的诊断后，王老伯目前已接受了四个周期的治疗，病情已得到显著缓解。在糜坚青教授查房的时候，王老伯和老伴送上了锦旗，感谢医院让他“重获新生”。
原来，王老伯三年前体检时就发现血中有异常的单克隆免疫球蛋白（M蛋白），当时在外院做了骨髓穿刺涂片流式等检查并不符合多发性骨髓瘤（MM），且不存在贫血骨痛肾功能不全等MM特异症状，故医生考虑诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS），告知其无须治疗，持续随访即可。当时还有头晕、口腔反复发生血疱和溃疡等症状，在多家医院多个专科就诊，但并未得到有效治疗，症状持续未能明显缓解。去年9月，王老伯出现腹痛、腹胀、反酸、食欲不佳等症状，且活动后出现明显胸闷，按“冠心病”治疗了一段时间后病情不仅没有任何缓解反而症状加重。
王老伯说，“当时感觉迷茫和绝望，反复考虑自己到底得的是什么病？应该去哪个医院哪个科室？找哪个医生看？”
因胸闷持续加重，去年11月，王老伯发现有蛋白尿之后，在肾内科医生的指点下，找到了血液肿瘤科糜坚青教授。至此，王老伯三年来的求医困境这才宣告结束，进入了明确诊断并最终得到正确治疗的快车道。糜坚青教授为王老伯指明了明确诊断所需要的检查流程，为其联系了多学科协同诊治：心内科金玮教授与华沙主任医师迅速响应，通过心脏磁共振和心超为其精确评估，确诊心脏受累，并提供了缓解症状的专业建议；肾内科将其收治入院进行了肾脏穿刺活检。最终，真相大白，王老伯所患的是一种罕见病——系统性轻链型淀粉样变性，其全身多处如心脏、肾脏、软组织等均有累及。
在糜坚青教授和刘元昉副主任所在的淀粉样变性多学科诊疗团队的个体化诊治及全程管理下，王老伯的病情得到了有效控制，症状明显改善，与最严重时一走路就喘的身体相比，现在的王老伯基本已经恢复了七八成。
糜坚青教授介绍，王老伯所患疾病的全称为“系统性轻链型（AL型）淀粉样变性”，这是一种罕见病，其“淀粉”并不是人们日常吃的那个淀粉，而是一种在显微镜下看起来和淀粉类似的蛋白，即淀粉样蛋白。淀粉样蛋白沉积在细胞外基质，可造成沉积部位的组织和器官损伤，这就是淀粉样变性。其中，系统性AL型淀粉样变性是最常见的一种，其淀粉样蛋白是由单克隆的免疫球蛋白轻链作为前体物质而形成，主要与克隆性浆细胞和淋巴细胞的异常增殖有关，常可累及包括肾脏、心脏、肝脏、皮肤软组织、外周神经和肺等多种器官及组织，产生相应的临床症状。
此外，淀粉样变性起病隐匿，很多患者发病时仅表现为明显疲乏、纳差和体重减轻，疾病进展后则全身多个系统都可能累及，根据累及器官的不同而表现出相应症状，且其症状不易与该系统的其他疾病相区分，故不存在“典型”表现。因此，该病具有罕见性和复杂性，接诊医生认识不足，患者在得到确诊前往往辗转多家医院的多个专科多次就医，但仍有很大可能被漏诊或延迟诊断。同时，该病预后不佳，在得到有效治疗前将进行性进展，器官受累的逐渐加重将严重影响治疗效果和患者预后，尤其是心脏受累的患者，其总生存期显著缩短。
糜坚青教授提醒，有这些情况的人群应该提高警惕，“一种是体检的时候发现血里面的总蛋白很高，发现一群不明原因的蛋白，这是一种情况。还有一些病人发现小便有泡沫，到医院查，发现小便里面有很多蛋白，这个蛋白是单一的一种蛋白，这就要考虑是不是有什么特别的疾病，包括肾功能不好，还有些病人讲话讲不清楚，舌头越来越大，就是淀粉样变性侵蚀的舌头也是会有的，一旦准确诊断明确以后，治疗就简单了，我们规范的治疗可以使病人的疾病逐步好转，像是王老伯，他自己说一天变一个样，心功能明显改善，本来他心功能不好，走路很难，走路喘，肾功能不好，下肢水肿，这个在一两个月以后基本上都有改善的。”
见微知著，一段故事足以发人深省。淀粉样变性发病率低、症状复杂，诊断所需要的相关技术和设备在很多医院仍相对欠缺，该病的确诊还往往需要多学科合作，因此患者常面临求医困境。为改变此现状，改善淀粉样变患者的预后，瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科聚焦于浆细胞疾病，秉承“小而精”的宗旨，致力于深耕淀粉样变性等浆细胞疾病的早期精准诊断与综合治疗，以多学科诊疗模式为基础，与心内科、肾内科、消化内科、口腔科、皮肤科、介入科、神经内科等临床科室，以及病理科、放射科、核医学科等医技科室密切协作，力图为该病患者制定个体化“一站式”确诊检测流程，提高诊断效率，促进患者的早期诊断，并助力制定更全面和个体化的治疗方案。
瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科刘元昉副主任表示，医院整合了包括心脏科、肾脏科在内的多个优势学科资源，以及放射影像等重要科室的力量，共同提高对这一疾病的认识。
她强调，无论是专科医生、基层医生还是公众，都需要加强对这一疾病的了解和认识。为此，医院将积极开展宣传工作。通过对淀粉样变多学科诊疗模式的推广，使该病能够得到更早期、更精准的诊治。
刘元昉副主任进一步指出，早期诊断对于淀粉样变性患者的治疗至关重要。随着现有药物种类的增多，患者若能得到及时准确的诊断，其治疗效果和预后将得到明显改善。医院将不断努力，为患者提供更好的医疗服务，助力他们战胜这一罕见疾病。
病虽罕见，爱不罕见。瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科将以高度的责任感和使命感把思想和行动统一起来，勠力同心、攻坚克难，不断提高淀粉样变性的诊疗水平，逐步形成华东地区乃至辐射全国的淀粉样变性诊治中心，为医院发展助力，为广大病家造福。
