■广西医科大学第一附属医院心脏外科黄灵 卢欣欢 谢艳华
法洛四联症（ToF）是一种复杂的先天性心脏病，以肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚为特征。这些生理畸形导致血液含氧量降低，患儿皮肤呈现蓝紫色，因此被称为“蓝婴”。法洛四联症是最常见的发绀型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。
一、法洛四联症临床表现
发绀：法洛四联症患者最显著的症状之一是发绀，即皮肤和黏膜呈现蓝紫色。这是由于未经充分氧合的血液进入体循环，导致血氧饱和度降低。
蹲踞现象：法洛四联症患儿最独特的表现是蹲踞现象，即患儿在活动、行走时会突然蹲下，过一会才能正常活动、行走的情况。
缺氧发作：患儿在哭闹、大便或激烈活动时，由于肺动脉狭窄导致肺血流进一步减少，可能会出现突然的缺氧发作，表现为极度疲劳、呼吸困难、意识丧失，甚至抽搐。
杵状指：长期低氧血症可能导致手指和脚趾末端出现杵状变形，即指端变宽变圆，指甲隆起。
二、法洛四联症检查方法
病史和体格检查：医生会询问患者的病史，包括出生时的情况、家族病史以及出现的任何症状。体格检查中，医生会特别关注心脏杂音、发绀等体征。
心电图（ECG）：通过记录心脏的电活动来检查心脏的功能和结构。ECG可以帮助诊断心律失常和心肌肥厚等问题。
胸部X光：可以显示心脏和肺部的结构，帮助评估心脏的大小和形状，以及肺部血流量。
超声心动图（Echocardiogram）：这是诊断法洛四联症的关键检查。通过超声波技术，可以清晰地看到心脏的结构和功能，包括心室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚等特征。
心导管检查（Cardiac Catheteriza-tion）：这是一种更直接的检查方法，通过导管插入血管进入心脏，测量心脏内部的压力，并注射染料以更清楚地观察心脏的血流情况。
磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）：这些成像技术可以提供更详细的心脏结构图像，尤其是在评估肺动脉和右心室流出道的情况时非常有用。
辅助检查：血红蛋白、红细胞计数和红细胞比值升高，升高的程度与紫绀程度成正比。
三、法洛四联症手术方法
姑息手术：对于新生儿或婴儿，如果症状严重，可能需要进行姑息手术来改善症状，为将来的根治手术做准备。最常见的姑息手术是体-肺分流术（Blalock-Taussig手术），它通过在体循环和肺循环之间创建一个分流，增加肺部的血流量。
根治手术：根治手术通常在婴幼儿1至2岁时进行，目的是完全修复心脏的缺陷。手术的具体方法包括关闭室间隔缺损、扩大肺动脉和右心室流出道，并确保主动脉位于左心室上方。
在选择手术时机时，医生会考虑以下因素：
症状的严重程度：如果患者出现严重的发绀、呼吸困难或其他并发症，可能需要更早进行手术。
心脏结构和功能：通过超声心动图、心导管检查等评估心脏的结构和功能，以确定手术的最佳时机。
患者的整体健康状况：包括年龄、体重和是否有其他健康问题。
四、法洛四联症患儿术前居家管理的关键要点和建议
1.监测症状和体征
发绀：密切观察患者的皮肤、嘴唇和指甲床的颜色，记录发绀的频率和持续时间。
呼吸困难：注意患者的呼吸频率和深度，如出现呼吸急促、喘息等症状，应及时就医。
心率和血压：定期监测患儿的心率和血压，记录任何异常情况。
2.保持良好的营养状态
高热量、高营养饮食：为患儿提供营养丰富的食物，以满足其生长发育的需要。
小餐多次：鼓励患儿少量多餐，以减轻心脏负担。
保持水分：确保患儿摄入足够的水分，防止脱水和便秘。
3.避免剧烈运动和过度劳累
适量运动：在医生指导下进行适量的运动，以增强心脏功能。
避免剧烈活动：避免患儿参与剧烈的体育活动或游戏，以减少心脏负担。
充足休息：确保患儿有充足的休息时间，避免过度劳累。
4.预防感染
个人卫生：教育患儿养成良好的个人卫生习惯，如勤洗手、避免与生病的人密切接触等。
按时接种疫苗：按照医生的建议，为患儿按时接种相关疫苗以预防感染。
避免拥挤场所：尽量避免带患儿前往拥挤的公共场所，减少感染风险。
5.定期随访和沟通
定期检查：按照医生的建议，定期带患儿做心脏检查，以监测病情变化。
及时沟通：与医生保持良好的沟通，及时报告患儿的症状和体征变化。
五、结语
法洛四联症的病理生理学机制已经比较明确，治疗方案经几十年的经验积累也在不断完善，患者术后生存率满意，生存时间越来越长。希望本文能够让更多人了解“蓝婴”，让“蓝婴”及时得到更好的专业治疗，早日恢复健康，提高生活质量，回归校园，回归社会。
