多囊肾病(Polycystic Kidney Disease, PKD)是一种累及肾脏的遗传性疾病，双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，最终导致肾衰竭或者尿毒症。通常有家族遗传史，可呈常染色体显性（父母中一方患病会导致50%的子女患病）或隐性遗传（父母双方携带致病基因但不发病，传递给子女发病）。多囊肾病占世界范围晚期肾功能衰竭病例中的第三位。其中常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为1:1000~1/400；常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）发病率约为1:20000。60岁以上的ADPKD患者中约有50%发展为终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)，发生率约为(6.45~7.49)/10万人，约占ESRD的4%~10%。ADPKD在80岁患者中外显率可达100%。
临床症状
多囊肾作为遗传性疾病，分为发生期（20岁以前）、成长期（30-40岁）、肿大期（40岁以后）、破溃期以及尿毒症期。两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔。常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。也会累及其他肾外器官，引发多囊肝、胰管以及胆管扩张、结肠憩室、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。
多囊肾患者的生育问题
多囊肾家族病史会遗传给下一代，有的患者抱有侥幸心理坚持生育，有的患者则坚决不生育，不想把疾病遗传给下一代。随着医学技术的进步，多囊肾患者可以通过第三代试管技术（（PGT））取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎进行移植，生育出一个完全健康的宝宝。
试管婴儿技术
所谓第一、二、三代试管婴儿是根据辅助生殖临床治疗需求发展的三项不同技术，适用于不同的人群，并不存在高下之分。第三代试管婴儿技术（PGT）分为三型，PGT-A是胚胎植入前非整倍体遗传学筛查；PGT-SR是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测；PGT-M是胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M最大的优势就是针对单基因遗传疾病，而多囊肾病就属于单基因遗传疾病。具体见下表。
不同试管婴儿技术比较
试管婴儿 适用人群 授精方式
常规体外受精-胚胎移植 （“第一代”试管婴儿） 女方因素导致的不孕，男方轻度少、弱精子症，不明原因的不育及免疫性不孕等。 将取出的卵子及精子在培养皿内自然结合受精。
单精子卵胞浆内显微注射 （“第二代”试管婴儿） 男方因素导致的不孕，免疫性不育，体外受精失败，需行植入前胚胎遗传学检测等。 在显微镜下将活力好、形态正常的精子注射到卵子胞浆内。
胚胎植入前遗传学检测 （“第三代”试管婴儿） 单基因相关遗传病、染色体病、性连锁、遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群，不明原因反复自然流产、不明原因反复种植失败及既往有染色体异常胎儿妊娠史的夫妇等。 授精方式同“第二代”。不同之处在于需要将胚胎培养至囊胚期，再取出胚胎细胞进行染色体或基因检测。
注：我院可开展“三代试管婴儿”技术。试管婴儿技术有着严格的适应症,医生会结合患者的情况具体选择。
重庆市妇幼保健院生殖医学中心专家介绍
黄国宁
生殖医学中心主任、主任医师；第五届中华医学会生殖医学分会主任委员；CFDA、中国食品药品鉴定研究院人类辅助生殖医疗器械标准工作组组长；重庆市医学会生殖医学专业委员会主任委员；国家卫计委白求恩奖章获得者。
诊治领域及擅长技术：对各种因素导致的不孕不育如PCOS、子宫内膜异位症、输卵管阻塞等诊治有丰富的临床经验。
坐诊时间：周一、周二、周四上午 8：00-12：00
叶虹
主任医师，生殖医学中心临床医学部主任，国家人类辅助生殖技术管理专家库成员，重庆市医学会生殖医学分会委员及临床学组组长。
诊治领域及擅长技术：不孕不育症的诊断与治疗、女性生殖内分泌、促排卵及控制性超排卵技术、试管婴儿临床技术。
坐诊时间：周一、周三、周五上午 8：00-12：00
刘东云
主任医师，现任中华医学会生殖医学分会伦理学组委员、重庆医师协会生殖医学专委会主任委员等。
诊治领域及擅长技术：试管婴儿、胚胎植入前遗传学检测（“第三代”试管婴儿）、基因遗传病的诊断、产前诊断、遗传咨询、三代试管婴儿干预、复发性流产、高龄女性助孕、反复着床失败等。
坐诊时间：周一至周五
8：00-12：00，14：00-17：30
陈巧莉
主任医师，现任中国优生协会生殖医学与伦理学分会委员；重庆医学会生殖医学专委会副主任委员等。
诊治领域及擅长技术：诊治女性不孕、排卵障碍、PCOS、复发性流产、试管婴儿助孕及反复助孕失败的治疗等。
坐诊时间：周一至周五
8：00-12：00，14：00-17：30
邓华丽
主任医师，担任中华医学会生殖医学分会第四届委员会青委会副主任委员、中国妇幼保健协会辅助生殖技术监测与评估专业委员会委员等。
诊治领域及擅长技术：IVF临床个性化方案制定、IVF促排卵监测及治疗、冻胚助孕方案的制定及处理，以及取卵、移植、减胎等生殖医学相关手术。对人类辅助生殖临床及实验室技术、女性不孕不育症、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、女性生殖内分泌疾病、卵巢功能减退、卵巢反应不良、反复着床失败、复发性流产、高龄女性助孕等疾病的诊治有丰富的临床处置经验。
坐诊时间：周一至周五
8：00-12：00，14：00-17：30
