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金融界2024年6月17日消息，天眼查知识产权信息显示，广州凯普医药科技有限公司取得一项名为“一种检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的荧光定量PCR试剂盒“，授权公告号CN117070607B，申请日期为2023年8月。
专利摘要显示，本发明公开了一种检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的荧光定量PCR试剂盒。本发明设计了检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的引物探针组合。本发明同时设置了SMN1第7外显子和SMN2第7外显子Exon7荧光探针，通过荧光探针之间的相互竞争作用，提高检测的特异性。在检测SMN1基因第8外显子Exon8的探针的特异性位点进行了锁核酸修饰，降低了核糖结构的柔韧性，对DNA、RNA有更强大的亲和力，并提高Tm值，提高对单碱基错配的敏感度。此外，竞争性Blocker和Touch down PCR技术进一步减少彼此干扰而产生的非特异扩增，实现了单管多通道同时检测。
