转自：中国科技网
科技日报记者 罗云鹏
6月7日，“蔡磊-华大渐冻症多组学研究联合实验室”揭牌成立。该联合实验室的成立，标志着双方将进一步整合基因组学、时空组学以及其他多组学数据，包括蛋白组学、代谢组学和免疫组学等，以期在罕见病和疑难病症的治疗领域取得重大突破。
“此番合作，双方致力于构建更加开放的数据共享平台，吸引更多合作伙伴，共同提升科研格局，追求长远的社会价值。”渐愈互助之家平台创始人蔡磊说。
蔡磊与尹烨为联合实验室揭牌。
华大集团CEO尹烨说，蔡磊带来的不仅是个人的抗争故事，更是对整个行业范式的革新，激发了华大团队乃至社会各界的强烈共鸣与行动支持。
据悉，过去一年半间，渐冻症全基因组规模化检测方面已取得进展。
华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫介绍，已发现231个此前未报道与渐冻症相关的基因在肌肉细胞的细胞组分中富集。新型人工智能技术的使用也加速了渐冻症致病突变的研究进程。
目前，华大团队已完成渐愈病友会第二期第一批入组72个完整家系的高深度全基因组检测、数据分析和临床解读，共检出7例阳性，整体阳性率9.72％，在帮助相关病友明确致病基因的同时，亦为其治疗和健康管理提供方向。
“渐冻症发病原因目前尚未得知，且病例间也存在巨大异质。”华大生命科学研究院细胞组学领域首席科学家刘龙奇表示，利用时空组学，华大团队通过解析渐冻症患者肌肉微环境，首次发现早期渐冻症病人肌肉纤维中具有特殊的肌纤维和一种新的炎症因子，这将为渐冻症诊断、疾病进展定量评估、干预靶点发现提供新思路。
（受访者供图）
