中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 刘昶荣）近日， 以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办，旨在提高社会对神经纤维瘤病（以下简称“NF”）的认知和关注，探讨可持续发展的罕见病规范化诊疗及保障体系。
NF是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病（NF1）占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。NF1的临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性的神经纤维瘤为主要特征。因此，神经纤维瘤病患儿常被称呼为“泡泡宝贝”。
中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示：“针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”
神经纤维瘤等罕见病不仅是医疗问题，更是一个社会问题。虽然在创新疗法可及性上已经迈出了重要的一步，然而对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，但 “进院难”“用药难”“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。
“在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，手术难度大、风险高、术后复发率高。手术治疗并非为了根治，而是患者病情出现了需要迫切解决的现实问题，在针对性处理后，能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命，如果患者没有明显的功能受损或缺失，肿瘤比较小，没必要进行手术。因此，药物治疗与手术治疗并不排斥，靶向药物的早期及长期应用十分重要。” 中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠说，虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系。
“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任、NF患儿家长邹杨结合自身情况介绍，“不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%。希望能像其他罕见病如血友病一样，让患者接近‘零支付’。部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。”
面对如何跑赢罕见病“最后一公里”？国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略，近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就发挥着越来越重要的作用。”
NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。因此，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。
对此，刘丕楠教授建议：“针对单个罕见病病种，呼吁每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，以保证每个省的罕见病患者能够看病不出省。同时持续支持区域诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，由此建立起专家的单病种协作网，依托本区域、省里的区域诊疗中心，通过专家协作网覆盖到下面的地级市乃至县级市的病人，让县级市和地级市的病人得到及时的救助。”
责任编辑：姜蕾,余冰玥
