转自：南京晨报
晨报讯(通讯员 孙忠河 南京晨报/爱南京记者 戚在兵)南京市六合区51岁的乔女士被确诊为“全身型重症肌无力”10年。经过多种免疫抑制治疗及胸腺切除术，症状控制不理想，日常生活需家人帮助，仅能在家短距离行走。前年，她打听到国外有种药C5补体抑制剂（eculizumab）可以治疗她的病，但是该药物在上市初期，使用一年的价格高达280万元人民币，昂贵的价格让她望而却步！近日，乔女士终于在南京市第一医院用上了该药物，每支仅自付几百元。
南京市第一医院神经内科主任医师时建铨说，罕见病又称“孤儿病”，是众多发病率极低疾病的总称。中国《第一批罕见病目录》与《第二批罕见病目录》纳入的罕见病种类分别为121种、86种。尽管单一疾病的发病率都很低，但由于我国人口基数大且罕见病种类较多，罕见病患者是一个不可忽视的群体。乔女士所患的“全身型重症肌无力”在2018年被纳入国家卫生健康委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
时建铨介绍，罕见病病因繁多、症状复杂，往往涉及多个专科，诊治罕见病的医生相对较少。有数据显示，罕见病患者人均约需耗时5年、经历2-3次误诊才能确诊。所以，确诊难是罕见病患者面临的一大难题。约80%的罕见病是遗传性疾病，仅有不到10%有相应的治疗药物，且大多需要终身药物治疗。因此，治疗难也是罕见病患者面临的一大难题。
据悉，乔女士治疗所需的C5补体抑制剂在上市初期，使用一年的价格高达409500美元，约280万元人民币，因而C5补体抑制剂曾经被评为“世界上最昂贵的药物”。2023年6月，C5补体抑制剂在中国被批准用于治疗难治性全身型重症肌无力，每支价格高达19000元。2023年11月经过医保谈判后，价格大幅下调，且经医保双通道单独支付报销后，每支只需患者自付几百元，极大地减轻了患者的经济负担。
目前已知的罕见病中，超过50%有神经系统损害。时建铨透露，近年来，南京市第一医院神经内科将提升神经系统罕见病的诊疗能力作为重要的专科建设内容，尤其关注重症肌无力、运动神经元病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肌营养不良等神经肌肉罕见病的规范诊治。该院牵头建立并持续优化重症肌无力、运动神经元病等疾病的多学科诊疗流程，常年开设相关罕见病诊疗的专病门诊，积极参加多项罕见病相关的国际和国内多中心临床研究，不断提高相关罕见病的诊治能力，造福更多的罕见病患者及家庭。
据了解，中国罕见病联盟近日公布第七批新增成员单位名单，南京市第一医院已正式成为中国罕见病联盟成员单位，这对南京地区罕见病诊治工作具有重要意义，将促进罕见病诊疗工作迈上新台阶！
