转自：沈阳日报
这是一群特殊的孩子，他们自出生起就不能尽情品尝世间美食，小朋友们经常喝的牛奶、豆浆，吃的鸡蛋、面包、巧克力等都会让他们的身体不堪重负，甚至无法挽回地损伤智力，影响成长发育，终身食用特医食品成为保持健康和正常成长发育的唯一渠道——他们就是苯丙酮尿症的患儿。4月10日，辽宁省妇幼保健院儿童保健部主任谭春迎教授接受记者采访时说：“苯丙酮尿症是一种罕见病。和其他疾病不同，生活管理对于他们就是最好的治疗。如今，我们辽宁不仅实施新生儿免费筛查，还将苯丙酮尿症纳入大病保障范围内，减轻了终身生活管理的经济负担。”
无法正常吃饭的罕见病
和1/11100的罕见病发病率一样，大多数人并不知道苯丙酮尿症是一种怎样的疾病。谭春迎介绍，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍性疾病，它是一个常染色体的遗传性疾病。“患者因苯丙氨酸氢化酶基因突变，导致无法代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积会导致患者出现疾病症状，像智力低下、皮肤的浅淡、鼠尿臭味，都是苯丙酮尿症的特点。”谭春迎说，“苯丙氨酸也是一个氨基酸，它存在于所有的蛋白质中。如果不进行治疗，患者在新生儿期可能没有什么表现，随着年龄的增长就会逐渐出现生长发育迟缓、精神异常、智力低下，还有青少年期的情绪、认知、注意力、记忆力的减退，还有执行能力的改变。”
近三年，辽宁新发现苯丙酮尿症儿童173名，作为省级诊治中心，辽宁省妇幼保健院指导着省内14个市的诊疗。“我们会对辽宁所有的诊治中心进行数据分析、技术指导，包括苯丙酮尿症的一些特殊筛查，比如尿嘌呤谱筛查、基因检测等，在基层诊治中心没有能力检测的，也可以在省妇幼进行。”谭春迎介绍，在沈阳，苯丙酮尿症在新生儿出生后48小时就可以通过采足跟血进行筛查。
终身饮食治疗保障健康成长
“苯丙酮尿症并不需要特殊治疗，但是需要特医食品进行饮食管理。”谭春迎介绍，“苯丙酮尿症的孩子必须控制饮食。在孩子很小的时候还好控制，等到添加辅食之后，尤其是孩子上幼儿园、上小学时，很容易吃了其他小朋友拿的奶、雪糕、巧克力等而让苯丙氨酸指标升高。一旦超标，孩子的智力、认知都会受到影响，而且这种影响往往是不可逆的。”
谭春迎教授介绍，对于苯丙酮尿症，最终的治疗就是让患儿的苯丙氨酸水平达标，这需要终身坚持特医食品治疗，直到生命结束。“如果在每个阶段都能严格管理，孩子的智力水平、生长发育全可以和同龄的孩子一样。”
辽宁患儿享受大病保障
“对于苯丙酮尿症患儿，我们国家一直在努力帮助他们获得健康生活，医院、医生也在不断辅导患儿和家长如何进行生活管理。”谭春迎说，“我们正通过不断培训基层医生，提高他们诊治、管理苯丙酮尿症的能力，帮助患儿获得更好的治疗结局。”
记者了解到，为了保障苯丙酮尿症患者获得更好的医疗保障，辽宁建立了苯丙酮尿症患儿特殊门诊保障制度，所需资金由大病保险基金列支。将苯丙酮尿症患儿必需的特医食品、专用药品以及血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、串联质谱检测、血清各类氨基酸测定等与苯丙酮尿症诊断治疗直接相关的医疗费用纳入特殊门诊保障范围。苯丙酮尿症患儿在定点救治机构发生的符合规定的诊疗和特医食品门诊费用，按照不低于1.5万元的标准确定各市各年龄段组特殊门诊年度最高支付限额。
沈阳日报、沈报全媒体
主任记者 尚志文
