中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 林洁）“由于罕见，研究人员少，医疗人员对于罕见病的认知水平也不高，提高罕见病的诊疗水平就更无从谈起。”2月29日是第17个国际罕见病日，中山大学附属第三医院（简称“中山三院”）神经内科首席专家胡学强教授呼吁，提高公众对罕见病的认识和关注，加强罕见病的教育和培训，培养更多的罕见病专家和研究人员。
罕见病义诊现场。甄晓洲/摄
白化病、血友病、渐冻症、法布雷病、戈谢氏病……这些疾病有一个共同的名称——罕见病。当天，中山三院举行主题义诊，专家进行科普和解答，提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预。
据介绍，罕见病指的是发病率非常低的疾病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织把患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病定义为罕见病。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。罕见病具体的发病原因尚不能完全阐述清楚，根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。遗传性罕见病可以通过家族史、基因检测等方式进行诊断。
中山三院神经内科首席专家胡学强教授。中青报·中青网记者 林洁/摄
胡学强表示，虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。因此，除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外，更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。他说，罕见病的诊断流程通常包括临床表现分析、实验室检查、影像学检查、遗传学检查等多个环节，治疗方式则包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等多种方式。然而，由于罕见病的发病率极低，症状和表现多样化，诊断过程通常较为复杂。而针对不同的罕见病，治疗效果也各异，有些病症可以治愈，有些只能控制病情。
中山三院神经内科主任陆正齐教授。中青报·中青网记者 林洁/摄
为了让更多的罕见病患者尽早得到妥当治疗，近年来，医学界正在采取多学科合作的罕见病新诊疗模式。中山三院神经内科主任陆正齐教授介绍，罕见病中心以多学科合作模式为基础，规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。欣喜的是，随着科技的进步，罕见病的研究进展迅速。一些新的治疗方法和药物不断涌现，为罕见病患者带来新的希望。
2022年12月，中山三院组建了以神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及变态反应（过敏）科为核心临床架构，依托相关学科与科研平台的罕见病中心。2023年，该中心获批广东省罕见病质量控制中心挂靠单位。
责任编辑：姜蕾 余冰玥
