转自：南京晨报
“罕见病之所以罕见，一是发生率较低，第二则是很容易发生误诊。”2024年2月29日是第十七个国际罕见病日， 2月27日上午，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）在本部门诊大厅和龙江院区同步举办了罕见病MDT大型义诊。活动现场，江苏省人民医院牛琦主任表示，罕见病的发生通常累及全身多个系统，在诊疗过程中，多学科（MDT）诊疗应成为患者就医的首选。
视力下降，基本体力活动受限，确诊ATTR
8年前刘先生（化名）突然开始出现双眼的视力下降，坐公交车都变得困难。之后刘先生辗转了多家医院，完善了各种检查，做了各种眼科手术，结果都不尽如人意，视力仍然在进行性下降。当时刘先生以为只是眼睛问题，并没有引起重视。
直到3年前刘先生突然发现自己下蹲、上楼，进行基本体力活动都变得困难，出现肌无力的症状，走投无路下，刘先生来到江苏省人民医院找到了牛琦主任，牛琦主任当时就为其安排了多学科的会诊。刘先生回忆道：“牛琦主任考虑我是转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR）患者，但这个病非常罕见。”由于该病会使得患者神经系统、眼睛、心脏等全身多个器官受损，目前刘先生已双目失明，活动受限，丧失基本劳动能力。然而屋漏便逢连夜雨，刘先生的家人们也患有该疾病，一家人长期被疾病所困，生活极困难。
罕见病团队助力 患者重燃希望
在江苏省人民医院罕见病MDT管理团队通力帮助下，在给予药物治疗的同时，对刘先生进行了康复、营养和生殖遗传等多学科的综合管理，为刘先生提供全方面更科学化的治疗方案，让刘先生及家庭再次看到了生的希望，对未来的生活又重新充满期待！
牛琦主任介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR）又称转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病，是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种罕见的常染色体显性遗传性、以周围神经损害为主的多系统疾病。该病患病率低，临床表现复杂，可累及神经系统、眼睛、心脏、肾脏等多个器官，可能会导致手脚感觉丧失、刺痛、麻木或疼痛感。
“这种病可谓是罕见病中的罕见病，它的发病率极低，治疗的复杂程度也较高，预计全国的发病人数也只有3000人左右。”牛琦主任表示，江苏省人民医院罕见病MDT多学科诊疗团队紧密协作，长期专注于罕见病的临床和科研工作。定期启动罕见病的多学科联合会诊，关注罕见病患者的多脏器评估，确保罕见病药物使用，同时兼顾患者的营养支持、康复功能恢复和生殖健康，为罕见病患者提供全生命周期的长期管理。“每个医生的经验是有限的，而多学科诊疗则是将多个医生的诊疗经验结合。”
关口前移 备孕夫妇建议完善孕前筛查
义诊现场，江苏省人民医院产前诊断中心主任医师卢守莲介绍，相对于罕见病的诊治，阻止罕见病的发生同样重要，超过70%的罕见病是遗传因素造成的。“对于人类来说每个人或多或少都会带有两三个有缺陷的基因，带有同样缺陷基因的两个没有亲缘关系的人结婚后，就有可能会把有缺陷的基因一起传给下一代，因此预防罕见病的发生，要将关口前移，做好孕前、孕后的筛查。”卢守莲表示，有条件的情况下，备孕的夫妇可以选择在孕前接受发病率较高的罕见病或遗传性疾病基因筛查，以降低有缺陷患儿的出生，从而减少家庭的负担，减少社会的负担。
对于有罕见病家族史，或者以前生过一个不良缺陷患儿的患者，在生育下一代时，可以借助胚胎植入前遗传学诊断技术，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，在胚胎阶段就进行罕见病基因检测，从中挑选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植，从而达到阻断罕见病的目的。
历经多年，江苏省人民医院在罕见病诊治领域的工作一直处于江苏省的前沿。每年诊治数以千计的罕见病患者，并在全国范围内率先制定并实施各类罕见病的治疗方案，未来罕见病团队还将关注罕见病患者的早筛、早诊、早治，为罕见病患者点亮诊疗希望的灯光。
通讯员 程曦 黄兰茜
南京晨报/爱南京记者 孙苏静
