转自：上观新闻
国际罕见病日
为提高公众对儿童罕见病及儿童罕见病群体的认知，帮助罕见病患儿及时诊断干预，提高生存质量。在第十七届国际罕见病日到来之际，我院将在泸定路院区门诊大厅举办大型义诊活动，来自我院临床科室的专家及上海医学遗传所的遗传咨询专家将在现场提供罕见病的义诊、遗传咨询、基因报告解析服务。
01 义诊时间
2024年2月29日（周四） 9:30 - 11:30
02 义诊地点
上海市儿童医院泸定路院区（上海市普陀区泸定路355号）门诊大厅一楼
03 义诊内容
基因检测报告像天书一样，看不懂怎么办?
我的病是不是遗传病，需不需要做基因检测，应该做什么检测?
已生育过一个遗传病患儿，如再生育是否会患同种病，概率是多少?
怎样才能获得一个没有出生缺陷的宝宝?
检测出遗传变异临床意义不明确该怎么办?
双亲正常，为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后?
双亲中一方有遗传病或先天畸形，生育的孩子患病的概率有多少?
……
如果您有以上类似问题，都可以报名参加此次义诊，我们将根据您的报名情况为您分配一对一义诊或MDT多学科联合会诊，以电话告知为准。因此请务必认真如实填写报名信息，如有虚假拒绝接诊，本次活动最终解释权归医学遗传临床基地所有，谢谢理解与配合。
04 联 系 电 话： 021-52971005021-52971005
医学遗传临床基地
上海市儿童医院是我国第一所儿童医院，也是国内最早开设医学遗传门诊和咨询门诊的单位之一。2022年，在曾溢滔院士亲自带领下，上海市儿童医院医学遗传临床基地正式挂牌，基地以遗传门诊、遗传咨询及医学检测为临床主体，是集医教研于一体的综合性医学遗传研究及临床转化基地，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持。基地成立以来，遗传门诊接诊患儿遍布全国，罕见病数据库病例达千余种，完成十数例基因新发突变的功能验证，在医院的大力支持下，建立起11名全国首批出生缺陷防控咨询师团队。此外，正在建设中的遗传病临床研究及遗传病研究型病房项目，将不断提高儿童遗传疾病的规范诊疗能力。
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编辑 ｜刘炫言
