转自：上观新闻
神经纤维瘤1型患儿迎来好消息：硫酸氢司美替尼正式纳入医保目录！
近日，国家医保局发布了2023年新版国家医保目录，其中，硫酸氢司美替尼胶囊（商品名：科赛优）被成功纳入医保乙类目录，从2024年1月1日起可以在医保适应症内报销啦！作为全球首个获批用于该适应症的靶向药物，硫酸氢司美替尼胶囊的纳入医保将为广大患者带来全新的治疗选择。硫酸氢司美替尼是一种丝裂酶原激活蛋白激酶（MEK）抑制剂。临床研究显示该药可改善肿瘤相关疼痛程度、生活质量以及功能结局。此外，还可减轻患儿的脊髓神经纤维瘤负担，减少手术干预需求
医保报销适应症：用于 3 岁及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的 1 型神经纤维瘤病（NF1）儿科患者的治疗
每个地方的报销比例有区别 ，按医保乙类的报销比例来算
那什么是神经纤维瘤1型呢？
神经纤维瘤1型（Neurofibromatosis Type 1，NF1），又称为广泛性神经纤维瘤病（Von Recklinghausen病），是一种遵循常染色体显性遗传模式的遗传性疾病，主要由NF1基因的突变引起。NF1基因位于17号染色体上，编码神经纤维瘤1型蛋白质（neurofibromin）。该蛋白质在细胞中具有抑制肿瘤生长的作用。因此，NF1基因突变会导致神经纤维瘤1型患者神经纤维瘤的形成。
患儿有什么表现呢？家长应该警惕什么呢？
1.咖啡牛奶斑：这是一种无凸起的色素沉着斑块，其颜色由棕褐色至深棕色不等且均匀。斑块通常在出生后一年内出现，其数量随着年龄增长而增加，到了一定年龄后数量不再增长（胎记一般数量不会增加）。若个体具有六个或以上的咖啡牛奶斑，则高度疑似神经纤维瘤病（NF1）。
左图：虹膜上咖啡牛奶斑
2.雀斑（Crowe征）：与咖啡牛奶斑相比，雀斑较小，出现时间较晚，通常在3至5岁时出现，它们多分布在皮肤摩擦部位，尤其是腋窝和腹股沟区域。
腋窝雀斑
3.虹膜错构瘤（Lisch结节）：这是一种虹膜凸起的棕褐色错构瘤，通常表现为两侧眼睛上有白色或黄棕色隆起斑点。它对视力无影响，儿童患者较少见。
Lisch结节
4.神经纤维瘤：包括皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤。①皮肤型神经纤维瘤：表现为质软、无蒂或带蒂的皮肤表面肿瘤，易于发现。②结节型神经纤维瘤：分散在皮肤下方或身体内，通常为有压痛、质地坚硬且有弹性的肿块，或患儿主诉身体四肢疼痛。③丛状神经纤维瘤：瘤生长快，患儿疼痛明显。
①皮肤型神经纤维瘤 ②从状神经纤维瘤
5.视路胶质瘤（OPG）：主要表现为视力下降。6.特征性骨病变：包括骨发育不良和假关节，早期易于忽视，患儿通常在学步期因生理性骨折而被发现。
神经纤维瘤会有高血压等其他神经系统的表现，需要医生进行临床鉴别诊断。
上海市儿童医院医学遗传门诊是采用“临床专家+遗传咨询师”模式联合出诊。门诊专家钱秋芳主任和张元凤副主任擅长神经纤维瘤的诊断和治疗，李斐研究员和杨帆研究员精通神经纤维瘤的基因报告分析和相关基因功能验证。目前我院能在医保内购买硫酸氢司美替尼胶囊，为患儿提供优质的诊断、治疗和随访的一体化医疗服务。
如需咨询，咨询电话：021-52971005
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撰文：医学遗传门诊
编辑：谢艳萍
