本报记者 刘苏雅
小小的心脏，承载着的是生命的律动；然而，先天性心脏病会让这动人的乐章在起始阶段就画上休止符。为了给幼小的生命延续生的希望，首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心主任何怡华，带领团队奋斗了10余年，为超过10万个家庭提供了胎儿心脏病产前咨询、诊断及宫内干预，数千名患有先天性心脏病的胎儿在这里获得了救治的希望。通过远程医疗系统，他们还让身处全国各地的更多准妈妈，圆了做母亲的心愿。
“我在心血管专业领域工作了30多年，回想起来最有价值的，依然是围绕出生缺陷所做的工作。”何怡华的手机相册里，珍藏着一张张孩子的笑脸，“中心救治的第一个孩子，已经开心地过完了自己的10岁生日。让更多家庭从失望走向希望，让更多孩子平安地出生、健康地长大，这是我作为医生最大的快乐。”
何怡华在为患者做影像检查 本报记者 王海欣摄
捕捉“生机”
2013年，原本从事心血管内科、成人心脏超声诊断的何怡华，决定转向出生缺陷研究。然而，这并不是一个轻松的决定。
先天性心脏病在所有出生缺陷中占比超过40%，一直居于我国孕妇围产期出生缺陷发生率首位。在工作中，何怡华发现，一般家庭在得知胎儿患有先天性心脏病时，常常得不到对等的信息，恐慌的情绪往往导致他们选择终止妊娠；还有一些复杂的先天性心脏病患儿，在出生后才慢慢发现异常，到医院就诊时已经错过了最佳的手术时机。
“先天性心脏病并不单指一种疾病，而是上百种心脏疾病的统称。”何怡华说，在胎儿的生长发育过程中，大到一个心室，小到一根细小的血管，都可能出现病变，部分致残、致死率很高，但多数治疗效果良好，甚至有小部分可以自行愈合。要在产前明确胎儿的心脏发育情况并预测病情发展，最基本的方式就是胎儿超声检查。
然而，即使是发育完全的健康新生儿，心脏的大小也不过相当于一个核桃，尚在母亲子宫中成长的胎儿，在早孕期的心脏甚至仅有黄豆般大小。虽然随着超声设备的发展，检测图像的清晰度越来越高，但能应用超声技术准确诊断出胎儿心脏病的医生依然非常紧缺。
一个刚刚毕业的新手医生，通常经过半年的培训，就可以在上级医生的指导下开展成人心脏超声检查。而要想看清“一粒黄豆”的内部病变，即使是一个成熟的成人心脏超声医生，成长周期也要在5年以上。
“成人心脏的位置是固定的，但胎儿在妈妈的肚子里可调皮了，翻身、打滚是常事儿。”何怡华笑着说，超声检查时要斗智斗勇，必须眼疾手快，隔着孕妇的腹壁，准确追踪到胎儿心脏的位置。找到最合适的检查角度更是不易，何怡华把其中的难点比喻为“耍大刀”，握着超声探头的手哪怕只是微微颤动，都会导致“刀尖”的距离和角度发生极大的偏移，错失最好的观察角度，进而导致诊断失准。
光是看到还不够，医生还要能敏锐地发现病变的问题所在，这意味着医生必须掌握庞大的知识体系，“就像要捕获一条小小的鱼，需要织上一张大大的网。先天性心脏病的表现，可以说是‘只有你想不到的，没有你见不到的’。”何怡华说，正是由于先天性心脏病表型复杂、病情发展差异大等原因，急需织就一张覆盖我国广大基层医院的“大网”。
何怡华的一位好友就曾经历痛楚。她的女儿患有复杂性先天性心脏病，稍一运动就可能引发心衰。因此，从出生到14岁离世，小姑娘很少有机会走出家门，楼下的同龄人在花园里挖沙子、捉迷藏，她却只能透过窗子羡慕地遥望。
“孩子因病去世后，我们一起吃了顿饭。那天朋友反反复复对我说，‘孩子在时，我们心疼得总在流泪，甚至希望她早点走免受痛苦，但孩子真走了，我们的世界也崩塌了’。”何怡华说，尽管胎儿心脏诊断责任重大、对技术和能力的要求很高，但这次对话还是让她下定决心“转行”。
一次母胎心脏超声检查，全程不过十来分钟。“只有我拿着超声探头，只有我看得到那颗小心脏，而我对孕妇和家属说的每一句话、提供的每一个信息，都决定着这个小生命能否平安幸福地看到这个世界。”因此，何怡华从不吝惜交流的时间，对胎儿可能面临的种种问题给出专业而详细的解答，并充分尊重家庭对生命的选择。
在见到何怡华之前，秦瑜（化名）已经做好了引产的准备。她辗转了多家医院，超声检查结果显示，腹内胎儿小小的心脏已经严重变形，右心室比左心室的体积足足大了两倍——这一指标通常预示着，孩子在出生后很快就会发生心衰。
所有医生给出的建议都是终止妊娠，但何怡华经过反复检查和既往经验，给出了截然相反的判断：虽然看起来胎儿的心脏“病变”很复杂，但其本质是一个生理通道性疾病，这条生理通道只在胎儿期存在，随着孩子出生后的第一声啼哭和肺的张开，这个通道就会自行关闭，已经发生的心脏变形也会逐步恢复。当然，为了保障胎儿的正常发育，需要在产科进行促肺成熟等相关治疗，让胎儿能安稳地降生。
原本被判定为“患儿”的孩子，最终健康地降生。出生一个月后，孩子复查的各项指标一切正常。如今，逢年过节，秦瑜都会拍下孩子的照片向何怡华报平安。
“不管过去多久，我都清晰地记得这种喜悦，它能冲淡我的疲惫。”何怡华说，这正是母胎医学服务的意义所在。
“患有先天性心脏病，不等于没有救治机会。这类疾病的内部差异很大，需要细化分类评估，一刀切地选择放弃，是非常可惜的。”何怡华说，如今，在医疗设备有保障、医生经验丰富的情况下，胎儿心脏结构异常的检出率几乎可以达到100%。而这份底气，源于她从无到有建立起的国际最大胎儿心脏病多维多源数据库。其中的10万余条接诊数据，让先天性心脏病的诊断有了科学依据。
零级预防
3年前，准妈妈齐娟（化名）从深圳千里迢迢来到北京，就是为了寻找一个答案：我想生！怎么生？
当地医生给出的回答是否定的，但何怡华依然决定帮她再试一试。当时，齐娟怀孕20余周，腹中胎儿的心脏只有成年人指甲盖般大小，透过超声探头，何怡华看到的景象不容乐观，小小的心脏呈现出完全性肺静脉异位引流的特征。
这是一种较为少见的先天性心脏病，胎儿的肺静脉在生长过程中竟“接反了”，没有正常引流到左心房，而是与右心房相连，并伴有梗阻。在母体内，胎儿尚可以通过脐带获取氧气，但出生后，心脏畸形会导致全身缺氧、内循环紊乱，几乎不可能存活。
“这家人想保住孩子的意愿极为强烈。”何怡华说，“在出生后，医生和家庭面临的往往是必答题，而出生前则是一道难以抉择的选择题。只有我们不断提供更精准和完整的信息，才能让家庭的决策没有遗憾。”
而要评判一个依赖于母体生存的“胎儿心脏病患者”能否顺利来到这个世界，依靠孤立的学科知识是不可能实现的。当超声检查给出诊断后，怎样解决胎儿面临的困境，需要妇科、产科、小儿心内科、小儿心外科等多学科知识和共同努力。为打通从疾病预防、筛查到诊疗各环节之间的壁垒，何怡华带领团队努力了10余年。
“早年间，我在国外交流学习的时候，就看到他们的多学科会诊（MDT）模式能迅速而全面地评估患者情况。但那时，国内的医院几乎看不到这样的医疗模式，相关的各个学科是孤立的，往往仅关注自己学科的问题。患者可能跑遍了医院相关科室，也无法得到疾病的完整画像，听不到一个综合、科学的建议。”
齐娟和她的孩子是幸运的。在安贞医院的母胎医学中心有一支专业团队，能联合相关科室和专家，进行多学科一体化的救治。何怡华与该院小儿心脏中心主任王强仔细评估后，给出了一个乐观的答案：“尽管有风险，但我们还是很有信心，能给孩子一个好的未来。”在出生后，孩子得到了成功救治，何怡华也把这张活泼的笑脸保存在了手机里。
推动先天性心脏病的防治关口前移，是母胎一体化诊疗的意义所在。先天性心脏病的预防通常可分为三级：一级预防是病因预防，但目前，大多数先天性心脏病没有明确的致病原因，开展一级预防的效果并不理想；二级预防是产前的明确诊断和分层管理，这是何怡华团队的优势所在，但我国基层医疗条件存在较大差异，各地的检出率参差不齐；如果这一关失守，则要进入三级预防阶段，即对先天性心脏病的患儿进行早诊断、早治疗，尽力达到良好的治疗效果。
如果胎儿在“第二关”能得到完善的检查，医院就能提前拟定精准的治疗方案。在安贞医院，一个个“奇迹”就是这样诞生的：对完全肺动脉闭锁的患儿，由医院小儿心脏中心开展产时手术，术后孩子的心脏发生了逆转重塑；曾经被认为难以救治的右心发育不良患儿，在出生后12小时内完成手术，孩子顺利康复……
现在，何怡华正带领团队向着先天性心脏病的“零级预防”努力。胎儿心脏病多维数据库中不仅保存着大量的影像信息，在遗传信息、孕期风险因素、母体疾病等方面也积累了大量的数据。马凡综合征就是一种家族显性遗传疾病，患者异常的心血管系统就像是一颗“定时炸弹”，随时可能导致猝死，如果能在孕前进行遗传阻断，采取辅助生殖等措施，就有望减少甚至避免悲剧的发生。
“只有从影像、病理、生理、发病机制到预后都有完善的认识，才能谈得上作出准确的诊断。”在接诊时，何怡华和团队会尽量收集每位就诊者各类易患因素信息。环境暴露、生活习惯、基础疾病……足足300余项信息，几乎涵盖了目前已知的所有对胎儿生长发育潜在的影响因素。大数据库的建立，将能实现先天性心脏病“从治到防”的跨越。
例如，患有自身免疫性疾病的准妈妈，其抗体会通过胎盘作用于胎儿的心脏，为此，北京安贞医院与北京协和医院风湿免疫科建立起合作关系。何怡华表示，如果发现准妈妈患有相关疾病，医生可以通过管理其体内的抗体水平，在孕期守护胎儿的心脏，保证孩子健康出生。目前的小样本临床数据表明，通过对母体的抗体管理，孕妇自身免疫性疾病对胎儿恶性心律失常的影响，已被降到了最低。
梅里归来
让更多的先天性心脏病患儿家庭有选择的机会，是何怡华推广母胎医学服务的初衷。数据显示，我国每100个新生儿中，就有约1个患有先天性心脏病。曾经，有能力开展胎儿心脏产前诊断和管理的医疗机构屈指可数，大量基层医疗机构对此都束手无策。
“梅里归来”，是何怡华的微信名。2012年，她曾到云南省迪庆藏族自治州支援，梅里雪山脚下高寒缺氧，条件艰苦，她从未想过在这里的一家小医院，竟然能见到一间专用的远程会诊室。“这间屋子，让我看到了基层对医疗支持的极度渴望，医疗队的短期支持无法解决根本问题，但远程医疗不一样，它能让偏远山区的病人拥有接触先进医疗条件的渠道。”
虽然只在梅里雪山脚下工作了半个月，“远程医疗”的概念却深深地在何怡华的心中扎下了根，超声影像检查领域与远程医疗的适配度很高，只要网络能够连通，就能实时传输超声检查全过程，还能指导当地医生操作，获取遗漏的关键信息，为千里之外的患者提供有效的帮助。
前不久，何怡华收到一份疑似胎儿心肌病的超声图像，心肌回声明显增厚增强，根据这样的表现，孩子出生后免不了走向心衰和心脏移植。面对这种情况，普通家庭往往会选择放弃，避免孩子出生后承受痛苦。但何怡华没有轻易下结论，她让孕妇进行二次检查，并通过远程会诊终端实时观察，发现了首次检查操作的不规范之处——探头没有垂直于心脏，形成了斜切的检查角度，导致图片上心肌厚度增加，心内膜显像范围增大，事实上，孩子的心脏一切正常！短短十几分钟的连线，保护了一个生命。
不过，远程医疗平台的推广依然面临很多障碍。传统的远程医疗需要大量的人力投入，仅依靠一个团队的力量，显然难以胜任全国范围内疑难病例的诊疗任务。于是，何怡华想到了人工智能技术，“医疗领域的学习周期很长，而把我们掌握的知识和技术教给人工智能，让它辅助基层医生工作，医疗效率就能大大提升。”在人工智能系统辅助下，基层医生能更顺利地获取诊断所需的图像。同时，系统也能自动开展筛查，准确率可达80%以上，筛出的病例则可以转诊至上级医院。
通过母胎医学中心的大屏幕，何怡华团队与全国多地组成了远程协作网络，大多数患者无需长途跋涉来京就医，也能获得最佳的诊断。“中心现在每年接诊的胎儿心脏病患者大约1万例，其中只有4成需要后续治疗干预，其余的患者其实不必跑这一趟。”根据测算，如果线下转会诊病例能实现远程会诊，每年可为全国患者减少约1亿元的经济负担。
“作为一名医生，能成功挽救一个弱小的生命，这种成就感是无可替代的。”2023年10月，何怡华荣获“北京学者”称号。过去的10余年里，她带领团队持续提升我国先天性心脏病的筛查和诊断能力；站在新10年的起点，她希望能将最新的胎儿心脏病母胎医学服务理念和技术推广到全国，“随着社会的发展和医疗技术的进步，我们更要对每一个生命全力以赴。”
