苯丙氨酸血症是一种常染色体隐形遗传性疾病，由于体内苯丙氨酸羟化酶（一种特殊肝酶）的先天缺乏或活性降低，致苯丙氨酸不能正常羟化成酪氨酸，进入人体循环，导致体内苯丙氨酸的积累，以及苯丙氨酸的代谢产物——苯乙酸和苯乳酸的增加。这些代谢产物的积累会对神经系统和肝脏等器官造成损害。
苯丙氨酸血症的发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国发病率约为1/16500，呈现出明显南少北多的差异。根据发生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血症可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）两种。
苯丙氨酸血症的症状包括：智力发育落后、行为问题、皮肤白皙、头发颜色浅、体味特殊（如鼠尿味）。在新生儿期，还可能出现喂养困难、癫痫发作和发育迟缓等症状。
根据临床表现和实验室检查，可明确诊断苯丙氨酸血症。1.患者出生一段时间后出现皮肤颜色变浅、头发颜色变黄、汗液及尿液有鼠臭味等，并随年龄增长出现智力发育迟缓、小头畸形、口水增多等表现。2.高苯丙氨酸血症主要依据血苯丙氨酸浓度及苯丙氨酸与酪氨酸比值等实验室检查结果进行诊断。在排除其他原因所导致的血苯丙氨酸浓度升高后，血苯丙氨酸浓度>120μmol/L且苯丙氨酸与酪氨酸比值>2.0即可确诊为高苯丙氨酸血症。此外，基因检测也可作为诊断依据，还可进行分型。尿蝶呤谱分析、二氢蝶呤还原酶活性测定等检查也有助于明确高苯丙氨酸血症的类型。
对于苯丙氨酸血症患者，治疗和管理是非常重要的。通过控制饮食，避免摄入含有苯丙氨酸的食物，如乳制品、小麦、玉米和豆类，可以减轻症状并防止并发症的发生。为了满足患者身体对营养的需求，医生会建议使用特殊配方的低苯丙氨酸饮食。
对于有苯丙酮尿症家族史的家庭，进行遗传咨询和筛查非常重要。通过产前基因测试，可以预测胎儿是否患有苯丙酮尿症。此外，对于已经患有苯丙酮尿症的孩子和成人，教育和支持也是非常重要的。了解疾病的症状和管理方法，以及如何与医生合作制定饮食计划和生活方式，都有助于患者改善生活质量并减少并发症的发生。
苯丙氨酸血症是一种常见的氨基酸代谢障碍，患者通过正确的诊断、治疗和支持，可以改善症状并提高生活质量。对于有家族史的家庭来说，进行遗传咨询和筛查也是预防和管理这种疾病的关键。
（唐山市妇幼保健院 产前诊断遗传病诊断中心 唐山市出生缺陷筛查与诊断重点实验室 李小倩）
