你一定看过这样的罕见病故事。孩子生下来好好的，和正常孩子没有什么区别，各项检查正常，活泼好动，但是突然就开始站不住，开始慢慢变得没有力气，整个人软软的。辗转问诊后，孩子被确诊为罕见病：脊髓性肌萎缩症（SMA）。作为一种并不罕见的罕见病，SMA已经是很多人都听说过的疾病，那么这种病究竟是怎么得的？正常人有多大概率会生下患病的宝宝，又怎么能避免呢？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，是造成婴幼儿死亡的最常见遗传病之一。患者主要表现出各种运动功能的丧失，比如无法抬头、独坐、站立、行走等，严重的甚至会因呼吸肌功能不全造成呼吸衰竭。SMA具有发病年龄早、进展快、死亡率高的特点，不仅让患儿深受折磨，也给家庭带来沉重的经济和心理负担。
SMA属于常染色体隐性遗传病，表型正常的夫妇携带了同样的致病基因，有25%概率孩子是完全正常的，50%概率孩子也是携带者，25%概率会生下患病的宝宝，即父母健康也会生下患病的孩子。
我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%。据此推算，全国现存SMA致病变异的携带者约有3000万人，约每50人中，就有1人携带SMA致病基因的变异。因此“碰对”的情况不容忽视。所以呼吁各位准爸妈像重视唐氏筛查一样，重视这种基因罕见病的预防。
如何避免SMA患儿出生？由于这种疾病在胎儿时期没有明显的畸形表现，且属于单基因层面的变异，所以常规的产检无法将其有效检出。育龄夫妇可以通过SMA携带者筛查，根据双方的致病基因携带情况来判断宝宝的患病风险。如果确认夫妻双方携带这个致病基因，则需进一步进行产前诊断。
专家建议，所有婚前、孕前及孕期的夫妇应积极进行SMA携带者筛查，评估生育SMA患儿的遗传风险。根据SMA三级预防专家共识，一级预防，针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查（ECS），并进行干预，避免SMA出生缺陷的发生；二级预防，通过产前诊断减少SMA患者的出生；三级预防，通过对新生儿/儿童期筛查，实现早期发现、早期诊断、早期干预。
（唐山市妇幼保健院 产前诊断遗传病诊断中心 刘恒）
