东方网记者刘轶琳11月7日报道：罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，很多罕见病患者不得不面临“无药可用”的困境。在今年的进博会上，不少全球领先的医疗健康企业带来罕见病领域新进展，以期持续提升药物可及并帮助消除罕见病医疗服务过程中的障碍。
今年进博会，全球生物制药企业武田制药展出了一个高2米的“巨型输液袋”。这个“巨型输液袋”展现了短肠综合征患者被高频次、长时段输注所“束缚”的现状。短肠综合征是一种超罕疾病，在中国尚无全国范围内确切的发病率统计数据，2023年9月，短肠综合征被正式纳入《第二批罕见病目录》。
去年进博会上，武田展出了消化领域的重磅产品，用于治疗短肠综合征的Teduglutide，该产品是目前全球首个也是唯一一款批准用于短肠综合征的人胰高血糖素样肽2(GLP-2)类似物，在美国、欧盟及日本部分国家和地区作为孤儿药获批，用于成人及儿童短肠综合征患者的治疗。通过进博会的展出，更多的人看到了短肠综合征具有高度的亟待解决的临床需求， 2023年5月，Teduglutide在海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院）实现了紧急临床用药的落地应用。从进博“首秀”到落地应用，仅仅6个月。在今年7月，陆续有另外两名患儿在瑞金海南医院使用到该药物。
同时，武田制药还在今年的进博会上举办罕见血液疾病领域专场发布会，由8款创新产品组成的“罕见血液疾病创新药家族”集体亮相。其中，去年迎来“亚洲首秀”的马立巴韦片有望在今年内获批，展现了进博会强大的溢出效应。以明星产品myPKFiT 3.0为首的五款血友病创新产品也成为了今年武田展台上的一大亮点，为不同类型、不同治疗需求的血友病患者提供全新的治疗选择。
马立巴韦片是用于治疗成人器官移植或造血细胞移植后，难治性（伴或不伴耐药性）巨细胞病毒感染或疾病的创新药物，也是全球首个且目前唯一一个靶向并抑制UL97蛋白激酶及其天然底物的抗病毒制剂。研究数据显示，马立巴韦片治疗组达到确定的病毒清除终点的患者比例是常规抗病毒治疗组的两倍多，且骨髓抑制和肾损伤等严重不良反应的发生率更低。去年12月，马立巴韦片的中国上市许可申请获得了国家药品监督管理局药品审评中心正式受理，有望尽快惠及中国患者。
为了让更多公众关注罕见血液病，今年的进博会武田展台，来自血液病领域的多位领域专家、患者组织、患者代表，以及武田中国代表等嘉宾齐聚一堂，聚焦罕见血液疾病患者的康复管理、和治疗需求等话题展开了讨论。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高，患者会终身伴有凝血功能障碍。数据显示，中国血友病的发病率约为十万分之2.73，致残率高达70%，三分之二的患者到了成年以后，都会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作能力。近年来，因子替代治疗方案日渐成熟，在“控制出血，保护关节”的治疗目标指导下，患者可以最大限度的保持正常关节功能，避免致命性出血，得以自理生活和自立生活。诊疗水平的发展也推动着血友病患者的治疗诉求，从“不死”、“不疼”发展到“不残”，拥有自主生活的能力，并期待“摆脱疾病束缚”、早日回归正常的社会生活。
此次进博会，辉瑞联合中国罕见病联盟、血友病诊疗学科及临床带头人、患者组织一道，率先启动“双维达标， 自如有道”的理念，重申 “减少出血”和“保护关节”这两大影响血友病患者预后的核心要素的重要意义，并将关节保护的概念贯穿治疗始终。目前，辉瑞也在积极布局血友病的非因子疗法和基因疗法，旨在满足部分接受因子替代疗法后症状不能缓解的血友病患者的临床需求。辉瑞的非因子疗法具有独特作用机制，帮助患者重新建立出血和凝血之间的平衡。采用固定剂量、每周皮下给药的方式，同时治疗A型或B型血友病。目前，中国已加入全球研究同步开发，期望能尽早惠及国内患者。
今年进博会，作为六度“全勤”参展的“老朋友”也是“新面孔”，强生正式发布全新中文品牌标识及品牌视频并携百余件创新产品参展。记者注意到，强生创新制药旗下药品兆珂速(达雷妥尤单抗皮下注射液)曾作为治疗新诊断的原发性轻链型淀粉样变(AL)的首秀产品亮相第四届进博会。原发性轻链型淀粉样变(AL)是一种会造成器官组织功能异常的系统性疾病，年发病率仅为百万分之三到五。
得益于进博“溢出”效应，2023 年 5 月，该产品正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准 6 个多发性骨髓瘤(MM)适应症。目前，兆珂速涵盖两大治疗领域，7 个适应症。与达雷妥尤单抗传统静脉输注给药相比，达雷妥尤单抗注射液(皮下注射)仅需 3-5 分钟内完成给药，全速开启 MM 和 AL 治疗新时代。
未来，期待更多的罕见病药能通过进博会平台尽早惠及中国患者，不让他们失去生的希望！
