转自：上观新闻
瑞金，有你有我
“谢谢您，给我和家人可以过上平凡生活的底气。
谢谢您，给曾经近乎绝望的我的父母‘新天地’的入场券。
近日，瑞金医院儿内科收到一封“特殊”的感谢信，患者浅浅因患一种相对罕见的基因病——1型维生素D依赖性佝偻病，于2005年来瑞金医院就诊，在当时，此病尚无法明确诊断，儿科的王德芬主任凭借丰富的经验尝试治疗后，效果颇好，自此以后的每一年，浅浅都会前来复查，积极治疗。2017年，王德芬主任又建议浅浅做了当时最先进的基因诊断检查，发现是“基因突变导致的维生素D缺乏”这种罕见病，经对症治疗后，终于成功控制了病情，为此，浅浅特地寄来一封感谢信——
王德芬奶奶：
您好！
我是您过往无数治愈的小朋友中的一个，不知您是否记得我？那个这么多年一直都胖胖的小姑娘，个子不高，脸上不少痣的，每年暑假一定要来一次的。
我知道像我这样的小孩，还有很多很多，所以您如果不记得我了也很正常，但我还是想跟您说一声谢谢，发自内心的那种。
我现在在一家律师所里工作，做新媒体宣传，在合肥定居，结婚了，两个人有了自己的房子，在单位里也颇受重视。每当我回顾生活的时候，都会觉得这一切很神奇，就像一个从没敢想过的梦。有一句话说，“越努力，越幸运，”可是我一直觉得，我是因为很幸运，才有如今努力的机会。如果当初，我没有，或者说我爸妈没有带我去瑞金医院，没有遇到王主任，也许现在的一切真的只是一场梦了。
知道您不看门诊后，我们很遗憾，因为我们这次来瑞金，一方面是为了以后要小孩，想问问会不会遗传，一方面是为了看您。我先生一直说，如果有机会，想见见您，当面说一句谢谢，我也是。
谢谢您，给了我和家人可以过上平凡生活的底气。
谢谢您，给曾经近乎绝望的我的父母‘新天地’的入场券。
谢谢您，给我能够像一个普通小孩一样生活的机会。
成为一个普通小孩，对我们这样的小孩来说，原本是一件非常困难的事情，但正是因为您的努力、您的坚持，让那么多和我一样的小孩，像正常小孩一样长大，过上自己理想的生活。
谢谢您，王奶奶！
祝您，身体健康，万事如意，天天开心！
戏剧性的是，2023年6月，这次接诊浅浅的是王德芬医生的学生陆文丽医生，谈及昔日的缘分，两人均笑了，原来，浅浅十多年前来医院就诊时，陆文丽医生还是王德芬医生身边的实习生，转眼儿科的王德芬主任已退休，陆医生已成为新的儿内科主任了，已经过去这么多年了……
她笑着说，“向病人学习，为病人服务”，这不仅是王德芬医生对学生的谆谆教导，也是学生们不断坚守的职业信仰。这场跨越18年的治疗接力，充分体现出瑞金医院代代相传的，不仅仅是书上的知识和技术，还有“广博慈爱、追求卓越”的瑞金精神。正如恩师带给陆主任的影响，病人的利益是高于一切的，这将是她整个职业生涯的中心和目标。
陆文丽主任介绍，浅浅患的是相对罕见的1-a-羟化酶缺乏症，这种疾病最初于1961年首次发现，这是一种常染色体隐性遗传病，特征为25OHD向1,25(OH)2D3转化存在缺陷。该病的特征性生化表现为血清25OHD水平正常，但1,25(OH)2D3水平低下。这种疾病的临床表现为早发骨病(1岁以内)和重度低钙血症(有时伴有手足搐搦)以及继发性甲状旁腺功能亢进症，并伴有轻至中度低磷血症，患者也很可能牙釉质发育不全。
瑞金医院儿内科始建于1933年，作为国内最早独立开展儿科遗传代谢内分泌疾病诊治研究工作的专业学科，目前以儿童消化胃肠病、儿童内分泌遗传代谢、儿童哮喘与变态反应、儿童血液肿瘤为四大特色优势专业。
世界是一个整体
人与人的善与爱
永远是相互的、流动的
照亮别人
亦是成全自己
编辑：张子晴
