9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批罕见病目录，目前该目录共收录了207种罕见病。
第一批罕见病目录实践成果
近日，《协和医学杂志》发表的一篇《基于<第一批罕见病目录>的罕见病药物可及性研究》的研究文章称，五年多来，我国罕见病药物可及性提高了，但仍然存在“境外有药，境内未批准；境内批准，但难于获得；境内有药，医疗保障不足，患者经济负担重”的状况。
这篇文章系中国医学科学院北京协和医院药剂科刘清扬等6名作者所著。文章通过梳理和统计发现，截至2022年12月31日，获我国国家药品监督管理局（NMPA）、美国食品药品监督管理局（FDA）、欧洲药品管理局（EMA）批准，并在我国上市的罕见病药物共116种，覆盖53种罕见病。
国外上市的孤儿药在我国可及性提高
这篇文章显示，截至2022年12月31日，获FDA、EMA或NMPA批准并在我国上市的罕见病药物共116种，覆盖53种罕见病。其中，美国FDA批准的药物74种，覆盖41种罕见病；EMA批准的药物39种，覆盖27种疾病；NMPA批准的药物94种，覆盖38种疾病。
在这116种罕见病药物中，59种药物至少1种剂型具有国产批准文号，覆盖36种罕见病；64种药物至少1种剂型纳入国家医保报销范围，覆盖28种罕见病。
文章统计还发现，《第一批罕见病目录》共纳入121种罕见病，在美国FDA，共54种（44.6%，54/121）罕见病具有至少1种孤儿药获批相关适应证上市；在EMA，共27种（22.3%，27/121）罕见病具有至少1种孤儿药获批上市；在FDA和EMA，仍有24种罕见病均无获得孤儿药资格认定的药物，28种罕见病具有孤儿药资格认定的药物但均未获批罕见病适应证上市，合计共52种罕见病均无获批上市的治疗药物。
在我国，41种罕见病具有孤儿药（已在美国FDA上市）并取得NMPA批准文号，27种罕见病具有孤儿药（已在EMA上市）并取得NMPA批准文号，合计共47种罕见病（38.8%，47/121）国外上市的孤儿药在国内可及。
检索我国药品说明书，38种（31.4%，38/121）罕见病具有至少1种药物可用于治疗。以上共53种（43.8%，53/121）罕见病在国内具有治疗药物。
但同时，仍有11种罕见病的孤儿药在美国FDA和/或EMA上市，而在我国尚未获得NMPA批准文号。此外，低碱性磷酸酶血症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、卟啉病等在内的6种罕见病在美国FDA和EMA均有孤儿药上市，而我国尚无。
与此同时，包括先天性肾上腺发育不良、帕金森病（青年型、早发型）、原发性联合免疫缺陷等6种罕见病，在美国FDA和EMA均未有上市的孤儿药，而我国有相应的治疗药物（药品说明书批准用于其治疗）。
该文章总结，目前我国共有116种国外上市的孤儿药或我国药品说明书批准用于《第一批罕见病目录》疾病治疗的药物，相较于《第一批罕见病目录》发布时，国外上市的孤儿药在我国的可及性及具有国产批准文号的孤儿药构成比提高。
仍存“境外有药，境内未批准”
统计发现，目前47种罕见病具有孤儿药（已在美国FDA或EMA获批罕见病适应证上市）已获得NMPA批准文号，相较于2019年，新增了27种罕见病。
在美国FDA和EMA获批上市的孤儿药，分别有74种和39种获得NMPA批准文号，相较于2019年，《第一批罕见病目录》在美国FDA和EMA上市的孤儿药中，分别有27种和8种在中国上市，罕见病药物在我国的可及性提高，我国与美国FDA和EMA在罕见病药物可及性方面的差距逐渐缩小。
但仍存在罕见病“境外有药，境内未批准”的现状。目前《第一批罕见病目录》中的11种罕见病在美国FDA或EMA有获批上市的孤儿药，而我国暂无上述药物的批准文号。
针对“境外有药，境内未批准”的药物，国家药品监督管理局药品审评中心先后公布的三批临床急需境外新药名单，36个药物用于《第一批罕见病目录》的疾病，截至2023年3月已有22个在我国上市，覆盖16种罕见病，与2020年11月的统计数据相比，新增9个品种。
第二批罕见病目录
《第二批罕见病目录》中收录的罕见病共涉及17个学科，包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。
以下为第二批罕见病目录：
舒泰神目前在研罕见病项目
STSP-0601注射液
STSP-0601是舒泰神采取直接提取的方式从圆班蝰蛇毒液中分离纯化获得凝血因子X激活剂。目前，STSP-0601注射液在已有的非临床和治疗伴有抑制物血友病患者的临床试验安全性和有效性数据的基础上，在2022年又新添注射用 STSP-0601 注射液在不伴抑制物的血友病 A或 B 患者出血按需治疗中的临床申请，此次新增适应症可以大幅拓展注射用 STSP-0601临床研究的患者人群，这将更大可能使临床成果惠及更多的血友病患者。
BDB-001注射液
舒泰神的单克隆抗体药物BDB-001 注射液治疗中重度化脓性汗腺炎的临床进入 II 期临床试验阶段。同时，BDB-001 注射液还用于治疗抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA） 相关性血管炎适应症。
近年来，国家和政府部门大力推进罕见病用药工作，罕见病研发势在必行，同时，罕见病研发与常见病、大病种药研相比具有特殊性，希望通过研发，改变罕见病患者可选择药物极少或无药可治的困境，达成药企治病救人的初衷。
关于舒泰神：
公司致力于研发、生产和销售临床需求未被满足疾病的治疗性药物，主要包括蛋白类药物（含治疗性单克隆抗体药物）、基因治疗/细胞治疗药物、化学药物三大药物类别，治疗领域聚焦在感染性疾病、自身免疫系统疾病和神经系统疾病治疗药物的领域。
公司以自主知识产权创新药物，特别是生物药物的研发、生产和营销为主要业务，在中国证监会上市公司行业分类中归属于“C27医药制造业”类别。作为创新型生物制药企业，公司的产业链条完整，涵盖了早期探索性研究、药物发现、工艺开发及中试放大、临床前生物学评价、临床开发到药品的生产和商业化，拥有完整的研发、生产、质量管理、营销以及配套的体系，是国家级高新技术企业。
