现实生活中有些人会出现挤眉弄眼，口唇挪动，手舞足蹈等症状，就好像在跳着“优美”的舞蹈。实则不然，此“舞蹈”非彼舞蹈，这极有可能是一种致命的“舞蹈”——亨廷顿病。亨廷顿病是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和认知障碍为特征的遗传性神经系统变性病，2018年该病被收录进入我国《第一批罕见病目录》。
健康时报 图
近十年来，多项罕见病利好政策的陆续出台为中国亨廷顿病诊治铺平道路，亨廷顿病在诊疗上取得了巨大的进展，在浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授的牵头组织下，近日我国也推出了《中国亨廷顿病诊治指南2023》。
“随着近年来亨廷顿病诊疗取得进展，《中国亨廷顿病诊治指南2023》更新了药物可及性和物理治疗的建议等信息，能够更好地指导当前亨廷顿病的临床诊疗。”吴志英教授表示，“同时也希望借助指南发布的契机，提升社会对亨廷顿病患者的关注和理解，帮助改善患者的生活质量。”
男女无差别，亨廷顿病偏爱青壮年
亨廷顿病是由于HTT基因突变引起的常染色体显性遗传病，具体的病理生理学机制尚未明确，通常隐匿起病，缓慢进展。患者男女发病无差别，可在任何年龄起病，通常在30岁-50岁之间。临床表现包括运动障碍、认知障碍、精神行为异常和非特异性症状。疾病早期以运动症状为主，异常动作轻微，随着疾病进展程度逐渐加重①。患者通常在40岁左右发病，且病情呈进行性恶化，并通常在发病15～20 年后死亡。
亨廷顿病患者发病过程伴随各类精神症状，若缺乏积极有效的干预，可能产生精神状态恶化或抑郁等状况②。生活自理能力和社会功能的缺失，也可能导致患者对生活失去信心。此外，因对亨廷顿病缺乏了解而引发的社会歧视，一定程度上加重了患者及患者家庭的精神负担。
遗憾的是，目前还没有完全治愈亨廷顿病的方法，治疗以控制疾病症状、提升生活质量为主。并且，由于亨廷顿病在疾病进展阶段、个体差异、具体症状等方面的差异性较大，加之规范化诊疗标准尚未完善，使得寻找合适有效的治疗方案和精细化的病情管理困难重重。亨廷顿病患者往往还面临就医渠道和治疗成本问题，大大增加了患者和患者家庭的治疗负担。
时隔12年50多位专家共同编写，新版指南更新！
随着近10年来对亨廷顿病的治疗研究逐渐深入，鉴于当前形势发展和临床需求，浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授历时两年牵头引入50余位专家共同编写《中国亨廷顿病诊治指南2023》，以更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗。
一、优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗
《中国亨廷顿病诊治指南2023》对于药物可及性和物理治疗建议等做出了跨越式更新。在诊治药物方面，对亨廷顿病患者的舞蹈样动作，优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗，服药期间注意抑郁表现、肝功能异常及QT延长等不良反应（Ⅰ级推荐，B级证据）。
氘丁苯那嗪（安泰坦®）是梯瓦制药研发的用于治疗与亨廷顿病（HD）有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD）的创新药物，也是全球首个获批的氘代药物。其氘代技术赋予了药物活性成分良好的药代动力学曲线，从而在降低给药频率的基础上，对亨廷顿舞蹈病和成人迟发性运动障碍展现出良好的疗效、安全性和耐受性。氘丁苯那嗪于2020年正式获批，同年被纳入国家医保，显著提高了药物可及性和可负担性，加速惠及中国患者。
二、推动线上“亨廷顿病就诊地图”
在罕见病领域深耕30余年的吴志英教授深知罕见病患者长期面临就诊难、治疗难，以及医疗信息和资源不均衡等现实困境，于是联合50余位专家以新版指南为基础，推动线上“亨廷顿病就诊地图”信息共建和资源共享，帮助患者走上求医问药“高速路”。
“亨廷顿病就诊地图”是阿里健康 “罕见病就诊地图”的重要组成部分。经过各方优势资源整合，在支付宝首页搜索“患者援助”进入“罕见病就诊地图”，即可快速精准地了解和寻找各地罕见病相关医院和医生信息。“罕见病就诊地图”的便捷可及，也让公众有机会揭开罕见病的“面纱”，从而提升社会对于罕见病的认知度。
在“罕见病就诊地图”搭建过程中，长期深耕中枢神经系统领域疾病的梯瓦，始终贯彻“在中国，为中国”战略，携手产学研多方资源推动亨廷顿病科普和罕见病地图的普及，为中国患者提升生活质量贡献力量。
参考文献：①中华人民共和国国家卫生健康委员会官网，《罕见病诊疗指南（2019年版）》
②风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》
