转自：新华财经
新生命的诞生给每个家庭都带来无尽的欢喜与希望，是翘首以盼，是满心期待，但数千年来，总有一些疾病让人束手无策，它们随着生命的诞生而出现，随着年龄的增长而恶化，也许还会随着下一代的出生而延续。
资料显示，中国出生缺陷总发生率约为5.6%。按照每年1600万的新生儿计算，每年将新增90万的新生缺陷儿。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2％。
有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。
4月27日，由新华财经联合华大基因共同制作的系列科普直播如约而至。本期直播由上海交通大学医学院附属仁济医院孙贇教授、华大基因徐辉博士担任“健康知识讲解人”，以“出生缺陷早预防，安心备孕护健康”为主题，为观众朋友们深度讲解出生缺陷的预防和治疗。
直播在新华社现场云、新华财经视频号、新华财经微博、华大基因视频号等7个平台同步播出，全平台观看量超211万。
单基因遗传病：潜伏的危机
单基因遗传病种类超9000种，按照遗传模式分为显性遗传和隐性遗传，按照基因在染色体的位置上，分为常染色体的单基因病和性染色体的单基因病。整体来看，危害更大的是常染色体的隐性遗传病，有一定的隐匿性。
孙贇表示，单基因遗传病的致死率和致畸率比较高，30%不到五岁会死亡，成长也会受到器官功能差的影响，且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物，只有5%的疾病可以治疗，但治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗。生育一个有严重单基因遗传病的患儿给家庭和社会带来的负担和创伤是巨大的。
据统计，单基因遗传病75%在儿童期发病，25%在成人期发病。同一种疾病，在不同个体中，发病情况和发病年纪都不一样。在一些案例中，家族没有得病先例，出生时健康的孩子却在后期发病了。对此，徐辉解释道，致病基因来自父母双方，携带并同时遗传给了孩子，或者是孩子自身的新发突变；这些基因突变和代谢、生长发育等有关，随着孩子成长，逐渐发病。
目前，少数单基因遗传病可以通过早发现、早干预，达到改善患儿的生活质量的效果。例如，耳聋可以通过新生儿筛查确定病因，进行耳蜗植入或佩戴助听器，防止因聋致哑。但大多数单基因遗传病易防难治。孙贇建议孕前，特别是有遗传病家族史或不良生育史的高危人群，应该做好遗传咨询和筛查。她还提醒道：“单基因遗传病影响多个器官和系统，所以没有单一的明显症状。当孩子发育滞后时，或在成人身上发生同样症状时，应及时就诊。”
做好携带者筛查，把好宝宝健康“安检关”
目前，单基因遗传病的防控主要采用三级预防。一级预防针对备孕人群，通过遗传学检测手段发现致病基因，包括基因芯片检测、携带者筛查等。如果夫妻双方都是携带者，可以采用第三代试管婴儿技术进行辅助生殖。二级预防是孕期产前诊断，三级预防是新生儿筛查，如听力筛查等。
“相较而言，孕前检测是最经济的预防手段，到二级、三级预防时，只能针对可筛可防的疾病，因此，携带者筛查越早越好，最好在孕前就完成。” 孙贇叮嘱道。
此外，徐辉提醒道：“如果怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群，需要进行更为精准的诊断性检测查找病因，并接受医师的专业指导。”
孙贇认为，应该提倡适龄生育，新生儿患出生缺陷和单基因病的风险会随着父母生育年龄增加而增加。女性最好的怀孕年龄在20-28岁，男性应在40岁前完成生育。以唐氏综合征为例，母亲28岁怀孕，新生儿患病几率是1/1500，母亲35岁怀孕，新生儿患病几率在1/500，若母亲40岁怀孕，新生儿患病几率高达1/80。
此外，两位专家建议，各位准爸爸、准妈妈应保持良好的生活方式、饮食习惯，加强运动，保持良好的心态、避免过度暴露于环境污染中。从事高危职业的人，应尽量在备孕时做优生检查，如果错过孕前筛查，那么就要注重怀孕后的一系列医学检查。
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