转自：南京晨报
宝宝智力发育迟缓、鼻梁低平、肌张力减退……今年3月21日，是第12个世界唐氏综合征日，南京市妇幼保健院产前诊断专家许争峰副院长与大家韶韶唐氏综合征。
许争峰介绍，若第21号染色体比正常人多了一条或部分，会导致“唐氏综合征”，又称为“21三体综合症”或“先天愚型综合征”，这种综合征常表现为智力发育迟缓、肌张力减退、鼻梁低平、眼裂歪斜、内眦赘皮、腭部狭小、耳位低、伸舌、通贯手、第五指屈曲、草鞋脚、先天性心脏病等。唐氏综合征是人类最常见的染色体异常，发生率为1/600～1/800，是第一个被确认的染色体病。唐氏综合征患儿简称唐氏儿，或者“唐宝宝”。
唐氏综合征目前尚无法治愈，2012年中国出生缺陷防治报告指出，每年新生唐氏儿造成的经济损失超过100亿；每一个唐氏儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。
“产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。”许争峰介绍，孕期可以通过产前筛查及必要的产前诊断发现唐氏儿，避免唐氏儿的出生。
对于评估无高危妊娠风险的孕妇，可以选择产前筛查，方案包括：1、早孕期唐筛（孕8-13+6周），可联合颈部透明带NT超声检测（11-13+6周）；2、中孕期唐筛（孕15-20+6周）；3、无创产前筛查（孕12-22+6周）。
许争峰特别提醒大家，唐氏筛查或无创产前筛查是筛查手段，不是诊断，无法百分之百准确，即使唐氏筛查或无创产前筛查低风险，一旦产前超声发现“NT增厚、NF增厚、鼻骨缺乏或发育不良、侧脑室增宽、室间隔缺损、腹部双泡征、肠回声增强等”，胎儿存在染色体异常风险，建议选择产前诊断，方案包括：1、绒毛活检术（11-14周）；2、羊膜穿刺术（18-24周）。
这些手术有一定的流产风险，但在诊断唐氏综合征时几乎100%准确。
此外，在婴儿出生后，当有特殊面容，医师或者家长怀疑唐氏儿时，可以考虑外周血染色体核型分析检查；当症状不典型时，可以考虑遗传咨询及产前诊断门诊就诊。
通讯员 张卉
南京晨报/爱南京记者 孙苏静
