本报记者 张敏
记者获悉，近期，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）临床回顾性研究成果，发表于检验医学排名第一的顶级国际学术期刊Clinical Chemistry（即时IF=11.784）。
先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一，会导致肾上腺功能不全、生殖器模糊或性发育障碍、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征风险增加等，严重者可致命。由于疾病严重性，CAH筛查已被纳入卫健委下发的《全国出生缺陷综合防治方案》，是我国新生儿常见筛查疾病病种之一。同时，由于CAH具有高度临床和遗传异质性，对筛查诊断而言是一个巨大的挑战。
三代测序因具有单分子实时测序、长读长、无需PCR扩增等优势，贝瑞基因将其应用于CAH筛查，使效率和精度全面提升，可弥补传统CAH检测手段流程繁琐周期长，且无法全面检测所有变异类型等不足。同时，三代CAH可以缩短病因排查周期，实现筛诊一体，帮助患儿及时确诊与尽早干预，避免家长来回奔波重复采样，实现一种技术一次到位检测所有CAH相关基因变异类型。
贝瑞基因介绍，未来，三代CAH将极大促进CAH的快速分子诊断，在携带者筛查、新生儿筛查、患者诊断及产前诊断中拥有广阔的临床应用前景。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示：“三代测序产品相继落地只是一个开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面，将有巨大潜力和广阔的应用空间。贝瑞基因也将以此为契机，依托数字生命产业园，加速测序仪国产化，延伸产品应用场景，以不断创新的基因技术实现对大众的全生命周期健康管理。”
（编辑 李波）
