财经网产经讯 3月14日获悉，贝瑞基因官方消息显示，公司发布携心安®扩展性携带者筛查（标准版），该产品参考ACMG最新《指南》纳入基因，基于贝瑞基因自主研发的NanoWES技术平台体系，考虑了中国乃至亚洲人群的携带率进行调整，最终纳入129个基因153种遗传病进行筛查，涵盖了代谢内分泌、神经系统及神经肌肉病、呼吸、视听觉等多个系统。
据悉，采样仅需口腔拭子或抽取2毫升外周血，实验室收样后，15个工作日便可拿到检测报告。
数据显示，单基因遗传病现有20000多种，综合发病率为1/100，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”，生育遗传病后代的风险将高达25%。正因如此，即便是没有个人或家族遗传病史的健康夫妇，也会生下患有严重遗传病的宝宝。
现实是，如果出生后进行诊疗，大多症状严重且诊治困难；如果进行产前检查，单基因遗传病大多无法通过超声、无创等常规产检检出。如何应对单基因遗传病？可通过携带者筛查，从检测胎儿自身症状转为筛查父母基因，从而评估胎儿患病风险，将预防窗口前移，让受检者有更多可选择的生育措施和更充足的决策时间。
2021年7月， ACMG发表了《隐性遗传病携带者筛查指南》，提出了基于携带频率的分层模型以及推荐的基因列表。《指南》认为，所有孕妇和计划怀孕的人群应接受三阶携带者筛查，其标准是携带频率≥1/200，共包含113个基因。
据介绍，携心安®扩展性携带者筛查（标准版），可以帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险。
值得一提的是，据了解，标准版不仅适用于备孕期夫妻和孕早期夫妻，也适用于辅助生殖人群。据介绍，进行辅助生殖的夫妻双方如果为同一个致病基因的携带者，可进行胚胎植入前检测，选择健康胚胎植入，有效防止遗传病传递。
信息显示，贝瑞基因产品管线中还有科孕安胚胎植入前遗传学筛查（PGS）以及三代测序平衡易位断裂点检测。
